Choroba

Zespół nadnerczy

Informacje ogólne

Zespół nadnerczy podzielony na wrodzoną formę, która jest rozważana klasycznyoraz nieklasyczne formy światła, które obejmują po okresie dojrzewania i dojrzewanie. Są one klasyfikowane według hiperandrogenizmu i poziomu niedoboru hydroksylazy C21. W przypadku tej choroby w nadnerczach wytwarzana jest nadmierna ilość androgen, podczas gdy hormon gonadotropina jest wydzielany w niewystarczających ilościach. W rezultacie w jajnikach dochodzi do znacznego naruszenia późniejszego wzrostu pęcherzyków, a także ich dojrzewania.

Główną przyczyną zespołu nadnerczowego jest wrodzony niedobór pierwiastka, takiego jak C21-hydroksylaza, specjalny enzym zaangażowany w syntezę androgenów wytwarzanych w korze nadnerczy. Enzym ten powstaje w wystarczającej ilości pod wpływem genu, który znajduje się w krótkim ramieniu autosomu - pary 6. chromosomu. Z reguły dziedziczenie tej choroby charakteryzuje się autosomalną recesywną naturą. Jeśli w organizmie jest tylko jeden gen patologicznie zmieniony, choroba może się nie rozwijać i tylko wtedy, gdy patologiczne geny znajdują się w różnych parach chromosomów, może rozwinąć się zespół nadnerczowy.

Objawy zespołu nadnerczy

W przypadku wrodzonej postaci zespołu nadnerczowego w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego tworzenie funkcji hormonalnej nadnerczy powoduje wytwarzanie nadmiernej ilości androgenów. Nadmiar androgenów prowadzi do różnicowanie płciowezwiązane z płodem żeńskim. Po 9-11 tygodniach rozwoju płodu płód ma już strukturę płciową i narządy charakterystyczne dla kobiecego ciała, chociaż zewnętrzne narządy płciowe na tym etapie dopiero zaczynają się formować. W tym przypadku żeński fenotyp powstaje z typu początkowego.

Nadmierna produkcja wpływa na płód żeński i jego zewnętrzne narządy płciowe. testosteron, w wyniku tego następuje znaczny wzrost guzka narządów płciowych, który następnie przyjmuje postać łechtaczki w kształcie penisa, fałdy wargowo-krzyżowe łączą się i przypominają mosznę. Zatoka moczowo-płciowa otwiera się pod zdeformowaną łechtaczką, początkowo niepodzieloną do pochwy i cewki moczowej. Dlatego przy narodzinach dziecka ustalenie jego płci często jest nieprawidłowe. Ponieważ jajniki gonad zyskują formę kobiecą, często nazywa się wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy fałszywa hermafrodytyzm kobiet, podczas rozwoju wewnątrzmacicznego nadprodukcja androgenów prowadzi do przerostu nadnerczy.

Dzieci cierpiące na tę chorobę wymagają stałego monitorowania przez endokrynologów dziecięcych. Nowoczesne techniki medyczne przewidują terminowe leczenie chirurgiczne zespołu nadnerczy w celu operacyjnego skorygowania płci, a następnie dziecko rozwija się zgodnie z typem żeńskim. Teraz ginekolodzy-endokrynolodzy często zwracają się do pacjentów, u których zespół nadnerczy charakteryzuje się późną postacią.

W przypadku wrodzonej postaci dojrzewania niedobór hydroksylazy C21 pojawia się podczas rozwoju prenatalnego w okresie dojrzewania, kiedy manifestuje się jedynie hormonalna funkcja kory nadnerczy. Jednak naruszenia są szczególnie zauważalne bezpośrednio przed początkiem pierwszej miesiączki u dziewczynki. A jeśli pierwsza miesiączka zwykle występuje w populacji w wieku 12-13 lat, to u dziewcząt z wrodzonym zespołem nadnerczowym charakteryzującym się formą dojrzewania, pierwsza miesiączka występuje znacznie później, tylko w wieku 15-16 lat.

Cykl miesiączkowy w tej chorobie jest dość niestabilny, miesiączka jest nieregularna, u dziewcząt występuje tendencja do oligomenorrhea. Odstęp między miesiączkami jest znaczny, z reguły wynosi 30-45 dni.

Hirsutyzm dość wyraźny, dość często przejawia się we wzroście włosów pręcikowych usytuowanych wzdłuż białej linii brzucha, we wzroście włosów nad górną wargą zgodnie z męską zasadą, na biodrach i wokół sutków. Na ciele pojawia się duża liczba gruczołów łojowych, często obserwuje się ropienie mieszków włosowych, skóra na twarzy staje się tłusta, pory powiększają się i rozszerzają. Dziewczęta cierpiące na dojrzewającą postać zespołu nadnerczowego wyróżniają się dość wysokim wzrostem i męską sylwetką, szerokimi ramionami i wąską miednicą, obserwuje się hipoplastyczność gruczołów sutkowych. Z reguły głównymi skargami takich pacjentów podczas kontaktu z lekarzami są występowanie trądziku lub dolegliwości związane z nieregularnym cyklem miesiączkowym.

W tej postaci choroby po okresie dojrzewania objawy zespołu nadnerczowego u dziewcząt są zauważalne dopiero po okresie dojrzewania. Dość często objawy stają się wyraźne po aborcji medycznej, podczas nierozwiniętej ciąży lub po poronieniu. Wyraża się to z naruszeniem cyklu miesiączkowego, przerwy między miesiączkami znacznie się zwiększają, przepływ menstruacyjny staje się rzadki, często występują opóźnienia.

W tym przypadku hiperandrogenizm charakteryzuje się stosunkowo łagodnymi oznakami manifestacji, hirsutyzm prawie się nie wyraża i objawia się jedynie niewielkim wzrostem włosów na białej linii na brzuchu, trochę włosów może znajdować się na nogach, w pobliżu sutków lub powyżej górnej wargi. Gruczoły sutkowe dziewczynki rozwijają się w taki sam sposób jak jej rówieśnicy, budowa ciała jest kształtowana zgodnie z typem żeńskim, zaburzenia metaboliczne nie manifestują się.

Rozpoznanie zespołu nadnerczy

Zespół nadnerczy można wykryć za pomocą nowoczesnego badania hormonalnea także oględziny. Jednocześnie brane są pod uwagę dane fenotypowe i anamnestyczne, takie jak wzrost włosów w miejscach nietypowych dla kobiet, budowa ciała mężczyzny, rozwój gruczołów sutkowych, stan skóry i ogólny wygląd, powiększone pory i obecność trądziku. Zespół nadnerczowy charakteryzuje się znacznym naruszeniem syntezy steroidów na 17-SNP, dlatego obecność tej choroby potwierdza wzrost poziomu hormonów we krwi i wykrycie dwóch hormonów - DEA-C i DEA, które są uważane za prekursory testosteronu.

Konieczne jest określenie wskaźnika 17-KS podczas diagnozy, wykrytego przez analizę moczu na obecność w nim metabolitów androgenów. Podczas badania krwi w celu zdiagnozowania zespołu nadnerczowego określa się poziom hormonów DEA-C i 17-SNP. Po kompleksowym badaniu w celu uzyskania pełnej diagnozy konieczne jest rozważenie objawów hiperandrogenizmu i innych zaburzeń w układzie hormonalnym. W takim przypadku wskaźnik 17-KS w moczu i poziom hormonów DEA-S, T, 17-ONP i DEA należy wykryć dwukrotnie - najpierw przed testem z deksametazon i inne glukokortykoidy, a następnie po jego wdrożeniu. Jeśli poziom hormonów w analizie spada do 70-75%, oznacza to produkcję androgenów wyłącznie w korze nadnerczy.

Dokładna diagnoza zespołu nadnerczy obejmuje USG jajnikówpodczas którego brak owulacji, można ustalić, czy obecne są pęcherzyki o różnych poziomach dojrzałości, które nie przekraczają wielkości przedowulacyjnych. Zazwyczaj w takich przypadkach jajniki są powiększone, ale w przeciwieństwie do zespołu policystycznych jajników, z zespołem nadnerczowo-płciowym, nie wykazują wzrostu objętości zrębu ani obecności małych pęcherzyków bezpośrednio pod torebką jajnika. W diagnostyce często stosuje się pomiar temperatury podstawowej, a charakterystyczny czas trwania faz świadczy o chorobie - długiej pierwszej fazie cyklu miesiączkowego i krótkiej drugiej fazie.

Leczenie zespołu nadnerczy

Podczas leczenia zespołu nadnerczy leki glukokortykoidowektóre mogą korygować funkcje hormonalne w nadnerczach. Dość często lekarze używają narkotyków takich jak deksametazondawka dobowa nie powinna przekraczać 0,5-0,25 mg. Podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie poziomu androgenów we krwi pacjenta i metabolitów w moczu. Jeśli po tym cykl menstruacyjny powróci do normy, terapię można uznać za udaną i skuteczną. Po leczeniu lekiem powinny pojawić się cykle owulacyjne, których obecność można wykryć poprzez pomiar temperatury podstawowej. Jeśli w tym samym czasie wykryta zostanie zmiana faz cyklu miesiączkowego i ich normalizacja, wówczas w połowie cyklu miesiączkowego kobieta może zajść w ciążę.

Ale nawet w czasie ciąży konieczne jest kontynuowanie leczenia terapeutycznego glukokortykoidy do 13 tygodnia, aby uniknąć spontanicznego poronienia. Do tego czasu łożysko jest już prawidłowo utworzone, co zapewni produkcję wystarczającej ilości hormonów niezbędnych do prawidłowego tworzenia płodu. Pacjenci cierpią zespół nadnerczykonieczne jest staranne monitorowanie przez lekarzy na wszystkich etapach ciąży, szczególnie ważne jest pełne leczenie na pierwszych etapach powstawania płodu. Podstawową temperaturę należy mierzyć codziennie do 9 tygodnia ciąży, diagnostyka ultrasonograficzna jest konieczna co dwa tygodnie w celu identyfikacji ton myometrium i zbadaj stan oderwania komórki jajowej.

Jeśli pacjent wcześniej tego doświadczył spontaniczne poronienia musisz przyjmować leki zawierające estrogen, aby znacznie poprawić dopływ krwi do zarodka podczas rozwoju płodu. Jak przygotować się do ciąży, kobietom przepisuje się lek mikrofrofinaktórego dzienna dawka wynosi 0,25-0,5 mg, lub proginova w ilości 1-2 mg. Stan kobiety musi być dokładnie monitorowany, szczególnie należy zwrócić uwagę na dolegliwości bólowe w podbrzuszu, a także obecność krwawego wydzieliny z dróg moczowo-płciowych.

Teraz z zespołem nadnerczy w leczeniu nie zajścia w ciążę, nawet w I-II trymestrze, lek jest stosowany dufastonktóry jest analogiem naturalny progesteron. Lek ten nie charakteryzuje się efektem androgennym, który korzystnie wypada w porównaniu ze środkami serii norsteroid, których stosowanie może prowadzić do maskulinizacji płodu, zwłaszcza kobiety. Ten lek jest również stosowany w leczeniu niewydolność szyjki macicy, która często jest współistniejącą chorobą z zespołem nadnerczy.

Jeśli ciąża, pomimo terapii, nie wystąpi, nie dojdzie do owulacji, a czas trwania faz cyklu miesiączkowego pozostanie taki sam, oprócz terapii glukokortykoidami konieczne jest stymulowanie początku owulacji. Używane do tego klomifenprzepisany w dawce 50-100 mg na niektórych etapach cyklu miesiączkowego. Kiedy kobieta idzie do lekarza tylko ze skargami na nadmierny wzrost włosów męskich, nieregularne miesiączki lub krostkowe wysypki na twarzy i ciele, ale nie jest zainteresowana ciążą, terapia jest już przeprowadzana z innymi lekami.

Z reguły takie fundusze zawierają antyandrogeny i estrogenynajczęściej używane wśród nich Diana 35. W obecności hirsutyzmu w jednym kompleksie zostaje wyznaczony octan cyproteronuktórego dawka wynosi 25-50 mg na dobę. Przebieg leczenia tym lekiem zaplanowano na 12-14 dni. Pełnoprawne leczenie farmakologiczne trwa od trzech miesięcy do sześciu miesięcy, dopiero wtedy terapia staje się skuteczna. Ale przyczyna patologii pozostaje nierozwiązana, dlatego po zaprzestaniu leczenia objawy zespołu nadnerczowego zaczynają się ponownie pojawiać.

Zastosowanie glukokortykoidów, pozwalające na normalizację czynności jajników, nie prowadzi do znacznego zmniejszenia nadmiernego owłosienia. Aby pozbyć się tego problemu, musisz wziąć doustne środki antykoncepcyjne z progestynamitakie jak gestoden, dezogestrel, norgestimate. Wśród leków niehormonalnych można wyróżnić Veroshpiron, które należy przyjąć w ciągu sześciu miesięcy od dawki 100 mg na dobę, w tym przypadku u większości pacjentów występuje znaczny spadek hirsutyzm.

On formularz po okresie dojrzewania leki hormonalne z reguły nie są przepisywane pacjentom, które nie chcą zajść w ciążę, szczególnie jeśli opóźnienia nie są długotrwałe, a trądzik na skórze jest bardzo niewielki. Jeśli kobieta musi przepisać hormonalne środki antykoncepcyjne, leki takie jak Mercilon, gestoden, dezogestrel, norgestimateale nie zaleca się przyjmowania takich leków przez ponad rok z rzędu.

Lekarze

specjalizacja: endokrynolog / ginekolog-endokrynolog

Yudaeva Marina Olegovna

3 recenzje850 rub.

Tozliyan Elena Vasilievna

5 recenzji 2200 rub.

Bazhenova Olga Glebovna

4 recenzje1800 rub. Więcej lekarzy

Leki

DeksametazonMikrofollinaProginovaDufastonKlomifenDiana 35CyproteronGestodenDesogestrelVeroshpironMercilonPrednizonKortyzonPrednizonChlorek sodu

Dieta, odżywianie w zespole nadnerczy

Dieta na niewydolność hormonalną u kobiet

  • Wydajność: efekt terapeutyczny po 3 tygodniach
  • Daty: stale
  • Koszt produktu: 1400-1500 rubli tygodniowo

Lista źródeł

  • Kareva, M.A. Zespół nadnerczy: współczesne aspekty diagnozy i leczenia / M.A. Kareva // Farmateka. - 2011. - Nr 9.
  • Soboleva E.L. Test z ACTH w diagnozie nieklasycznej postaci zespołu nadnerczowego / Soboleva E.L., Osinovskaya N.S., Potin V.V. // Rzeczywiste problemy współczesnej endokrynologii: materiały IV Wszechrosyjskiego Kongresu Endokrynologów. - SPb., 2001.
  • Ginekologia: kierownictwo narodowe / wyd. V.I. Kulakova, G.M. Savelyeva, I.B. Manukhina - M: GEOTAR-MEDIA, 2009. - 1088 s.

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Choroba

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Informacje ogólne Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest chorobą, która rozwija się z niedoborem żelaza w organizmie, co prowadzi do naruszenia tworzenia się hemoglobiny i obniżenia jej parametrów, zmniejszenia liczby czerwonych krwinek oraz rozwoju niedotlenienia i zaburzeń troficznych w tkankach. Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest najczęstszą niedokrwistością, a jej ciężar właściwy wynosi 80% wśród wszystkich niedokrwistości.
Czytaj Więcej
Zapalenie trójdzielne (nerwoból)
Choroba

Zapalenie trójdzielne (nerwoból)

Informacje ogólne Ból twarzy jest najtrudniejszym problemem w medycynie. Ból może być związany z patologią układu nerwowego (uszkodzenie nerwu trójdzielnego), narządów ENT, uzębienia i oczu. Ale najczęściej ból twarzy występuje w patologii nerwu trójdzielnego, który obejmuje nerwoból, zapalenie nerwu, neuropatię i guzy nerwu trójdzielnego.
Czytaj Więcej
Dysplazja szyjki macicy
Choroba

Dysplazja szyjki macicy

Informacje ogólne Dysplazja szyjki macicy jest formą prekursora macicy, która jest obecnie najczęściej spotykana. Dysplazja oznacza obecność zmian w błonie śluzowej szyjki macicy, a także pochwy, o różnorodnym pochodzeniu. Wraz z rozwojem dysplazji pojawiają się zaburzenia w strukturze komórek powierzchniowej warstwy szyjki macicy.
Czytaj Więcej
Zapalenie błony śluzowej żołądka o wysokiej kwasowości
Choroba

Zapalenie błony śluzowej żołądka o wysokiej kwasowości

Informacje ogólne Jak często myślimy o naszym stylu życia, diecie i złych nawykach? Wiele osób obiecuje rozpocząć „nowe” życie od poniedziałku, od nowego roku lub od innego dnia. Zgadzam się, daleko od wszystkich, że naprawdę wychodzi, i za pierwszym razem. Jednak zdarzają się sytuacje, w których dana osoba staje przed trudnym wyborem - zmiany lub nieodwracalnej utraty zdrowia.
Czytaj Więcej