Choroba

Wrodzona ataksja móżdżkowa

Informacje ogólne

Móżdżek (w łac. móżdżek) u ludzi znajduje się wewnątrz czaszki, na szyi. Zazwyczaj móżdżek ma średnią objętość 162 metrów sześciennych. cm, a jego waga waha się między 135-169 g. W móżdżku znajdują się dwie półkule, między którymi znajduje się jego najstarsza część - robak. Ponadto za pomocą trzech par nóg łączy się z rdzeniem przedłużonym, mostkiem i śródmózgiem. Składa się z białych i szarych substancji, kora móżdżku i sparowane jądra w jego ciele powstają z tego drugiego. Robak jest odpowiedzialny za równowagę i stabilność ciała, a półkula za dokładność ruchów. Aby utrzymać równowagę ciała, móżdżek otrzymuje informacje od proprioceptorów różnych części ciała oraz od innych organizacji zaangażowanych w monitorowanie pozycji ludzkiego ciała (niższe oliwki, jądra przedsionkowe).

Z napięciem grup mięśniowych podczas wykonywania ukierunkowanych działań, utrzymując równowagę ciała, wchodzą do móżdżku impulsy nerwowe. Przechodzą z rdzenia kręgowego i z części kory mózgowej odpowiedzialnej za ruch. Po przejściu przez złożony system kontaktów przepływ impulsów nerwowych wchodzi do móżdżku, który z kolei analizuje go i daje „odpowiedź”, która już wchodzi do ludzkiego umysłu, tj. w korze mózgowej i rdzeniu kręgowym. Dzięki skoordynowanej pracy wszystkich narządów praca mięśni ciała staje się wyraźna i piękna. Zmiany móżdżku i jego robaka objawiają się w naruszenia statyczne, tj. osoba nie może stabilnie utrzymywać stabilnej pozycji środka ciężkości ciała, a także równowagi.

Termin „ataksja„w odniesieniu do chorób układu nerwowego stosowano od czasów Hipokratesa, a wtedy oznaczało to„ nieporządek ”i„ zamieszanie ”, dziś mają na myśli ataksję zaburzona koordynacja ruchów. Ataksja objawia się zaburzeniem chodu i ruchów kończyn, które przejawiają się w drżeniu podczas wykonywania czynności, zagubieniu, a także zaburzeniu równowagi w pozycji ciała podczas stania i siedzenia.

Ataksja móżdżek, wrażliwy, przedsionkowy i czołowy. Kiedy wpływa to na móżdżek i jego szlaki, dochodzi do ataksji móżdżku. Ta choroba objawia się objawami ataksji podczas stania i chodzenia. Chód pacjenta z ataksją móżdżku przypomina chód pijanego mężczyzny, chodzi niepewnie, szeroko rozstawia nogi, rzuca go z boku na bok, zwykle w kierunku lokalizacji ogniska patologicznego.

Drżenie w kończynach celowo osoba nie może szybko zmienić pozycji ciała. Często obserwowane asynergia, to jest niespójność ruchów, na przykład, gdy ciało jest odchylone do tyłu, nogi nie zginają się w stawach kolanowych, więc możliwy jest upadek. Bardzo często przy ataksji móżdżku obserwuje się „posiekaną” mowę, w magazynach można zaobserwować zmiany pisma ręcznego, czasami - niedociśnienie mięśniowe.

Jeśli uszkodzenie rozciąga się na półkulę móżdżku, ataksja kończyn może rozwinąć się po stronie, w której znajduje się półkula, jeśli dotknięty zostanie robak, rozwija się ataksja ciała.

Jeśli zostanie wprowadzony pacjent z ataksją móżdżku Poza Rombergiem (to znaczy wstać, mocno poruszając nogami, przyciskając dłonie do ciała i podnosząc głowę), wtedy ta pozycja jest niestabilna, ciało osoby może się kołysać, czasami ciągnąc bokiem, aż do upadku. Jeśli dotyczy to robaka, pacjent cofa się, a jeśli jedna z półkul - w kierunku ogniska patologicznego.

W normalnym stanie, jeśli istnieje ryzyko upadku na bok, noga znajdująca się po stronie upadku porusza się w tym samym kierunku, a druga zostaje oderwana od podłogi, to znaczy następuje „reakcja skoku”. Ataksja móżdżkowa narusza te reakcje, jeśli zostanie lekko odepchnięta na bok, łatwo spada (objaw pchania).

W młodym wieku ludzki układ nerwowy ma dość duży potencjał neuroplastyczność, tj. właściwość układu nerwowego do szybkiej odbudowy pod wpływem zmian zewnętrznych lub wewnętrznych. Aby rozwinąć się neuroplastyczność, konieczna jest seria powtórzeń tego samego efektu, dzięki czemu w ośrodkowym układzie nerwowym dochodzi do przegrupowań biochemicznych i elektrofizjologicznych. W rezultacie powstają nowe kontakty między komórkami ośrodkowego układu nerwowego lub stare kontakty stają się aktywne. A w przypadku ataksji, z powodu uszkodzenia tkanek nerwowych, nie można kształtować umiejętności subtelnych i harmonijnych ruchów.

Należy zauważyć, że ataksja występuje u około 1 do 23 osób na 100 tysięcy (rozpowszechnienie zależy od regionu). W rzeczywistości rozwój ataksji jest zwykle uwarunkowany genetycznie, a objawy wrodzonej ataksji móżdżkowej pojawiają się w dzieciństwie.

Według współczesnych klasyfikacji ataksje móżdżku to:

  • Wrodzona ataksja móżdżkowa (nie postępujący, gdy półkula lub robak móżdżku jest słabo rozwinięty lub nieobecny).
  • Autosomalna recesywna ataksjapowstające w młodym wieku (ataksja Friedreicha) Ataksję Friedreicha po raz pierwszy opisano w 1861 r., A jej objawy zwykle pojawiają się u dzieci i młodzieży w wieku poniżej 25 lat. Choroba objawia się także objawami ataksji, zaburzeń statycznych, niepewnego chodu i obniżenia napięcia mięśniowego. Wynikowe zaburzenie wrażliwości prowadzi do zmniejszenia odruchów ścięgien. Ataksja Friedreicha charakteryzuje się nienormalnym rozwojem szkieletu, wyglądem stopy Friedreicha, tj. skrócenie stopy, jej wysoki łuk. Sama choroba postępuje raczej powoli, ale prowadzi do niepełnosprawności pacjentów i przyklejenia do łóżka.
  • Ataksja recesywnazwiązane z chromosomem X (Ataksja chromosomowa X.) Ten typ ataksji występuje bardzo rzadko, głównie u mężczyzn w postaci postępującej niewydolności móżdżku.
  • Choroba Bettendziedziczona w sposób autosomalny recesywny jest chorobą wrodzoną. Charakteryzuje się wrodzoną ataksją móżdżkową, która jest przenoszona w pierwszych latach życia w postaci naruszenia statyki, koordynacji ruchów i spojrzenia. Takie dzieci zaczynają trzymać głowy w wieku 2-3 lat i chodzić i rozmawiać - nawet później. Z wiekiem pacjent dostosowuje się do swojego stanu.
  • Autosomalna dominująca ataksja późny wiek (nazywane są również ataksją móżdżkowo-móżdżkową). Obejmuje to Choroba Pierre'a Marie. Ten typ dziedzicznej ataksji móżdżkowej objawia się w wieku 25-45 lat i wpływa na komórki kory mózgowej i jąder, ścieżki spinowo-móżdżkowe w rdzeniu kręgowym oraz jądra mostka mózgowego. Jego objawami są ataksja i niewydolność piramidy, celowe drżenie, hiperrefleksja ścięgien i przerywana mowa. Czasami - zezopadanie powiek, pogorszenie widzenia. Rozmiar móżdżku stopniowo maleje, bardzo często występuje spadek inteligencji i stany depresyjne. Nawiasem mówiąc, większość autorów uważa ataksję móżdżkową Pierre'a Marie za zespół, który obejmuje oliwkowo-móżdżkowy (Dejerine-Toma) i atrofię oliwkowo-móżdżkową (typ Holmesa), atrofię móżdżku Marie-Foix-Alajuanin, a także atrofię oliororubrocerebellarną Lermitta.

Objawy wrodzonej ataksji móżdżku

Typowe objawy wszystkich rodzajów ataksji to objawy ataksyjne. Jest to naruszenie skoordynowanej pracy wszystkich mięśni w celu osiągnięcia celu aktu ruchu. Objawy wrodzonej ataksji móżdżkowej obejmują niesymetria - nieproporcjonalność wysiłków w celu przeprowadzenia ukierunkowanego ruchu. Dyssinergia jest obserwowana, gdy zaburzona jest koordynacja poszczególnych mięśni, celowe drżenie, rytmiczne odchylenie od prawidłowej trajektorii ukierunkowanego ruchu, które wzrasta, gdy zbliża się do celu.

Częste oznaki niestabilności w pozycji pionowej, oczopląs (rytmiczne szybkie ruchy gałki ocznej), a także szarpana mowa, nacisk na każdą sylabę. Objawem ataksji móżdżkowej u dzieci jest to, że dziecko zaczyna siedzieć i chodzić późno, a jego chód jest niepewny, jakby „potrząsał” nim.

Objawy wrodzonej ataksji móżdżkowej objawiają się opóźnieniem funkcji motorycznych dziecka, zaczyna siedzieć i chodzić późno, opóźnia się rozwój umysłowy, mowa jest opóźniona. Zwykle w wieku 10 lat funkcje mózgu są kompensowane.

Aby potwierdzić diagnozę, należy ją przeprowadzić CT i Badania MRIrównież Badania DNA w celu zidentyfikowania genów, które prowadzą do rozwoju niektórych form patologii.

Leczenie wrodzonej ataksji móżdżku

Leczenie choroby obejmuje środki rehabilitacji ruchowej i społecznej pacjentów, aby pacjent dostosował się do swojej wady. Zajęcia z fizjoterapii, trening chodzenia, ćwiczenia z logopedą, trening platforma stabilometryczna.

Czasami, w zależności od rodzaju ataksji, można podawać leki na wrodzoną ataksję móżdżkową ze środkami zwiotczającymi mięśnie, nootropoweleki przeciwdrgawkowe. W leczeniu choroby Pierre'a Marie stosuje się leki zmniejszające napięcie mięśniowe (Witaminy z grupy B., baklofen, meliktin, condelfina).

Lekarze

specjalizacja: neurolog

Sharipova Elvira Ilsurovna

1 recenzja 700 rub.

Mielnikow Michaił Jurjewicz

2 recenzje1550 rub.

Szejk Zade Marina Avtandilovna

2 recenzje1000 rubli więcej lekarzy

Leki

ActoveginPiracetamChlorowodorek pirydoksynyProzerinNovo-PassitCyjanokobalaminaBaklofenMeldoniumAevitWinpocetynaGalantaminaGinkgo bilobaGlicynaDibazolKwas foliowyNoofenTyzanidynaCerebrolizynaCynaryzyna

Lista źródeł

  • Illarioshkin SN, Rudenskaya GE, Ivanova-Smolenskaya IA itp. Dziedziczna ataksja i paraplegia. Moskwa: MEDpress-inform; 2006.
  • Yakhno N.N. Choroby układu nerwowego / N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, P.V. Melnichuk i wsp. // Medicine. - 2001. - T.2
  • Bochkov N.P. Clinical Genetics: A Textbook. - 2nd ed., Zmienione. i więcej ... - M .: GEOTAR-MED, 2001.

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Dieta białkowa dla kobiet w ciąży
Diety

Dieta białkowa dla kobiet w ciąży

Ogólne zasady Podczas ciąży ciało kobiety (wszystkie narządy i układy) doświadcza zwiększonego obciążenia, z powodu konieczności stworzenia warunków niezbędnych do rozwoju płodu. Najważniejszym czynnikiem zewnętrznym dla prawidłowego przebiegu ciąży jest odpowiednio zorganizowana dieta.
Czytaj Więcej
Dieta z wodorostów
Diety

Dieta z wodorostów

Ogólne zasady Laminaria (wodorosty) odnosi się do odmian wodorostów, ma zielonobrązowy (brązowy) kolor i jest powszechna w umiarkowanie zimnych wodach. Ze wszystkich odmian wodorostów spożywany jest tylko słodki i japoński jarmuż morski. Wodorosty są szeroko stosowane w medycynie ludowej i oficjalnej, a także często stosowane w różnych programach dietetycznych mających na celu korygowanie masy ciała.
Czytaj Więcej
Dieta Angeliny Jolie
Diety

Dieta Angeliny Jolie

Ogólne zasady Technika odchudzania Angeliny Jolie ma tysiące fanów na całym świecie. Według ekspertów jest to jeden z najbardziej przystępnych cenowo i skutecznych. Głównym celem diety jest zminimalizowanie ilości spożywanych węglowodanów. Jeśli będziesz przestrzegać wszystkich zasad i zaleceń przez 2 tygodnie, możesz pozbyć się 10 dodatkowych kilogramów.
Czytaj Więcej
Dieta treningowa
Diety

Dieta treningowa

Ogólne zasady Odżywianie podczas treningu jest zupełnie inne niż odżywianie w zwykłe dni. Zużycie energii przez sportowców jest znacznie wyższe, a mięśnie wymagają wysokiej zawartości białka w diecie. Zmienia się również reżim picia wody. Do szybkiego dostarczenia wszystkich składników odżywczych do narządów i tkanek potrzeba więcej wody.
Czytaj Więcej