Choroba

Choroba Wilsona-Konovalova

Obecnie wśród młodych ludzi często występują różne zaburzenia zachowania. Niektóre manifestują się nadpobudliwośćinni mają zaburzenie uwagitrzeci - hiperseksualność albo niestabilność emocjonalnaczwarty - bezkrytyczność. „Rodzice młodych ludzi, a po nich i lekarze dość często tłumaczą takie zaburzenia zachowania”wiek przejściowy„który jest naukowo nazywany dojrzewanie. Okres ten z reguły objawia się u dziewcząt w wieku od 12 do 16 lat oraz u młodych ludzi w wieku od 13 do 17 lat.

Z upływem czasu okres dojrzewania dziewcząt i chłopców kończy się, a objawy „choroby wieku młodzieńczego” pozostają, lub wręcz przeciwnie, nasilają się, jest to jeden z objawów kolejnej, poważniejszej choroby. Z reguły choroba powoduje spadek wydajności zarówno w szkole, jak i na uniwersytecie, szczególnie w pierwszych latach, a rodzicom coraz trudniej jest codziennie nawiązywać kontakt z już dorosłym „dzieckiem”. Jednocześnie młodzi ludzie i dziewczęta często przeklinają i są niegrzeczni wobec starszych, dość często komunikują się w podniesionych tonach, czasem rozpaczają, a sytuację może komplikować odejście nastolatka z domu.

Jeśli jednocześnie mowa młodego człowieka często staje się niewyraźna, zaburzona koordynacja ruchów, nietypowe drżenie ciała, dystonia, przejawiające się w dziwacznych ruchach kończyn, takie objawy już wskazują na potrzebę szybkiego odwołania się do neurolog.

Choroba ta została po raz pierwszy zdiagnozowana na początku XX wieku; w świecie zachodnim naukowiec i badacz jako pierwszy opisał jej objawy. A.K. Wilson, aw medycynie domowej był zaangażowany w badania nad tak niezwykłą chorobą neurologiczną N. A. Konovalovktórego nazwisko użyto do nazwania takiej choroby. Patologiczny gen, który pojawia się w ciele pacjenta i prowokuje Choroba Wilsona-Konovalovaodkryto stosunkowo niedawno, dopiero w 1993 r.

Choroba badana przez Wilsona i Konowalowa jest związana mutacja, co często prowadzi do zmniejszenia stężenia białka we krwi cerruloplasminodpowiedzialny za przewóz miedź. Prowadzi to do niewystarczającego dopływu miedzi do każdej komórki ciała i jej nierównomiernego stężenia w jednej lub innej części ciała. Jeśli nadmierna ilość miedzi gromadzi się w ludzkim ciele, cierpi to jądra soczewkowe diencephalon i wątroba.

Objawy zespołu Wilsona-Konovalova

Objaw choroby Wilsona-Konovalova może być dwojaki, debiut w każdej z dwóch form jest szczególnie znacząco różny. Jeśli patologia wpływa na wątrobę, pacjent może następnie rozwinąć się marskość wątroby, a wraz z neurologiczną postacią zespołu Wilsona-Konovalova ma to wpływ móżdżek i kora mózgowa, zwoje podstawy. Neurologiczna postać choroby Wilsona-Konovalova charakteryzuje się objawami drżenie i grymasy, chorej ruchy kończyn, występowanie ataksji, u niektórych pacjentów są często obserwowane napady padaczkowe.

Wariant choroby Wilsona-Konovalova, na który wpływa wątroba, z reguły zaczyna się rozwijać u nastolatków dopiero w wieku jedenastu lat. Forma neurologiczna zwykle objawia się po dziewiętnastu latach, gdy dojrzewanie jest już zakończone, ale u niektórych pacjentów choroba Wilsona-Konovalova rozwija się nie u młodych, ale u emerytura albo wiek przedemerytalny.

Jednocześnie zaburzenia neurologiczne i wątrobowe pojawiają się względnie jednakowo, a przy braku nowoczesnego leczenia obie formy patologii szybko rozwijają się u pacjentów. Z reguły tylko w początkowej fazie choroby Wilsona-Konovalova zaburzenia psychiczne, ale jednocześnie nawet długotrwałe leczenie przez psychiatrów jest nieskuteczne i nieskuteczne. Dość często początek choroby charakteryzuje się takimi objawami zespołu Wilsona-Konovalova, jak gorączka i uszkodzenie stawówwystąpienie niedokrwistość hemolityczna.

Nadmiar miedzi w ciele, charakterystyczny dla zespołu Wilsona-Konovalova, powoduje takie współistniejące choroby, jak cukrzyca i marskość wątroby, tętniak - zmiany patologiczne w naczyniach krwionośnych, zespół Fanconiegoktórych manifestacje przypominają krzywicaW tym samym czasie miażdżyca rozwija się w przyspieszonym tempie.

Rozpoznanie zespołu Wilsona-Konovalova

Aby zidentyfikować zespół Wilsona-Konovalova, musisz zrobić szczegółowy badanie krwisprawdzić poziomy ciała miedź, ceruloplazmina, cynk. Ale do diagnozy jakościowej badanie krwi nie wystarczy, ponieważ często cała miedź nagromadzona w ciele nie gromadzi się we krwi, ale głęboko w tkankach, a jej ilość we krwi jest wręcz znacznie niższa niż normalnie. U pacjentów cierpiących na postać wątroby zespołu Wilsona-Konovalova, tzw enzymy wątrobowejeśli do tego czasu zaobserwowano już naruszenie pracy nerek. Objawy zespołu Wilsona-Konovalova przejawiają się także w zaburzeniach widzenia pierścienie rogówkowe, którego obecność może wykryć tylko okulista, wskazuje na nadmiar miedzi w ciele.

Leczenie zespołu Wilsona-Konovalova

W leczeniu zespołu Wilsona-Konovalova jest obecnie aktywnie wykorzystywany D.-penicylaminaznany i nazywany cuprenyl. Skuteczność leczenia jest możliwa tylko z terapią mającą na celu redukcję miedzi w organizmie, rozpoczętą na wczesnym etapie rozwoju Zespół Wilsona-Konovalova, w przypadku zaawansowanych postaci choroby tej nie można w pełni wyleczyć.

Aby zapobiec dalszemu rozwojowi, wymagane jest regularne monitorowanie w celu prawidłowego określenia zawartości cynku, miedzi i ceruloplazminy w organizmie. Konieczna jest regularna diagnoza zespołu Wilsona-Konovalova, badanie lekarskie powinno towarzyszyć terminowe pobranie krwi biochemiczny i ogólna analiza, pacjent wymaga ciągłego monitorowania przez terapeutę i neuropatologa.

W przypadku większości pacjentów z zespołem regularnie prowadzi się leczenie zespołu Wilsona-Konovalova Penicylaminapomaga poczuć się prawie normalnie, prowadzić pełnoprawny styl życia, a nawet pracę. Ale od konsumpcji tego leku u niektórych pacjentów towarzyszą działania niepożądane, takie jak zespół toczniopodobny (toczeń rumieniowaty układowy), objawy nudności, zespół nerczycowy, pęcherzyca.

Lekarze

Specjalizacja: hepatolog / neurolog / gastroenterolog

Tarasova Svetlana Vitalevna

2 recenzje4,000 rub.

Mosznikowa Anna Aleksandrowna

4 recenzje3000 rub.

Bochkov Alexander Alexandrovich

7 opinii 1800 rubli więcej lekarzy

Leki

CuprenilUnitiolCynkuMirapexGepa MerzVeroshpironTioctacidGliatilin

Dieta, odżywianie w chorobie Wilsona-Konovalova

Dieta 5. stół

  • Wydajność: efekt terapeutyczny po 14 dniach
  • Daty: od 3 miesięcy i więcej
  • Koszt produktu: 1200-1350 rubli na tydzień

Dieta na zapalenie wątroby

  • Wydajność: efekt terapeutyczny po 10 dniach
  • Daty: stale
  • Koszt produktu: 1300-1400 rubli na tydzień

Lista źródeł

  • Ivanova-Smolenskaya I.A. Choroba Wilsona-Konovalova // Nerwy. - 2006.
  • Choroby układu nerwowego. Przewodnik dla lekarzy. Ed. Okej NN. Shtulman DR, Melnichuk PV. Moskwa: Medycyna: 1995; 2: 512.
  • Shcherbinina M. B., Melanich S. L., Popok D. V. Problemy diagnostyczne i taktyki postępowania u pacjentów z chorobą Wilsona-Konovalova // Nowoczesna gastroenterologia. - 2009. - Nr 3 (47).

Obejrzyj wideo: Verba Choroba +Tekst (Październik 2019).

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Czy senność w ciągu dnia jest oznaką choroby Alzheimera?
Wiadomości medyczne

Czy senność w ciągu dnia jest oznaką choroby Alzheimera?

Jeśli senność martwi człowieka przez cały dzień, może to oznaczać poważną chorobę. Eksperci z University of Washington w Stanach Zjednoczonych przeprowadzili badanie z udziałem 189 wolontariuszy. Ich średni wiek wynosił 66 lat. Korzystając z monitorów sprawności podczas eksperymentu, badacze badali aktywność biologiczną organizmów tych osób przez dwa tygodnie.
Czytaj Więcej
Ujawniono geny raka piersi
Wiadomości medyczne

Ujawniono geny raka piersi

Nie tak dawno temu izraelscy naukowcy przypadkowo odkryli nowy lek przeciwnowotworowy. Seria „przypadkowych” odkryć kontynuuje naukowcy z mglistego Albiona, który zidentyfikował nowe geny, które powodują rozwój raka piersi. Według doniesień brytyjskich mediów nowe leki oparte na tych odkryciach powinny pojawić się w sprzedaży w ciągu najbliższych pięciu lat.
Czytaj Więcej
Dziedziczenie uzależnienia od trądziku
Wiadomości medyczne

Dziedziczenie uzależnienia od trądziku

Trądzik jest poważnym problemem kosmetycznym dla wielu nastolatków i młodych ludzi. Naukowcy twierdzą, że prawdopodobieństwo zaskórników można przewidzieć, wiedząc, czy rodzice mieli taką wadę. Niedawno francuscy naukowcy potwierdzili, że tendencję do „atakowania” trądziku odziedziczą dzieci po rodzicach.
Czytaj Więcej
Czy długie rozmowy na temat urządzeń mobilnych powodują rozwój nowotworów?
Wiadomości medyczne

Czy długie rozmowy na temat urządzeń mobilnych powodują rozwój nowotworów?

Niezależnie od tego, czy telefon komórkowy jest naprawdę szkodliwy dla dobrego samopoczucia i zdrowia ludzi oraz jak poważna jest ta szkoda, naukowcy starają się zrozumieć od ponad dwóch dekad. Pewnego dnia eksperci z Francji pracujący na uniwersytecie w Bordeaux opowiedzieli o swoich odkryciach. Według nich osoby, które aktywnie korzystają z telefonu przez ponad piętnaście godzin w miesiącu, mają zwiększone ryzyko zachorowania na guz mózgu.
Czytaj Więcej