Choroba

Zespół Albrighta

Informacje ogólne

Zespół McCune'a Albrighta jest heterogenną chorobą, którą niezależnie opisał amerykański pediatra D. J. McCune i endokrynolog F. Albright w latach 1936–1937. Choroba jest rzadka, wrodzona, ale nie dziedziczna, której towarzyszą zaburzenia metaboliczne, oznaki przedwczesnego rozwoju seksualnego i deformacje szkieletu. Pierwsze objawy kliniczne obserwuje się we wczesnym dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym w postaci zaburzeń rozwojowych, dysplazji włóknistej kości wielozwojowej, pigmentacji skóry „kawa z mlekiem” i zaburzeń endokrynologicznych, w tym tyreotoksykoza, Zespół Cushinga, akromegalia.

Około 10 razy częściej zdiagnozowano zespół Albrighta McKune'a u dziewcząt niż u chłopców. Wikipedia zauważa, że ​​częstotliwość występowania w populacji ludzkiej wynosi 1 na 100 tysięcy lub milion osób.

Patogeneza

W wyniku postzygicznej mutacji genu GNAS1zaangażowany w komórkową sygnalizację białek GS-α zapewnienie sprzężenia receptorów hormonu luteinizującego i folikulotropowego z cząsteczkami cyklazy adenylanowe w strukturach cytologicznych jajników. Stały efekt zmutowanego białka aktywuje cyklazę adenylanową i wzrost wewnątrzkomórkowy obóza także stymuluje zwiększone wydzielanie steroidowych żeńskich hormonów płciowych przez cysty pęcherzykowe wytwarzające estrogeny, powodując przedwczesny rozwój seksualny nawet przy braku gonadotropiny. Ten sam obraz obserwuje się i „autonomiczną produkcję” obserwuje się w przypadku hormonów tarczycy, kortyzol i hormony wzrostu. Postęp patologii jest spowodowany przez tworzenie komórek już zawierających zmutowane białka.

Pigmentacja zespołu Albrighta

Ponadto wzrost cAMP powoduje zwiększenie produkcji. melanina i powstawanie plamistych plam, ogniskowe przebarwienia w stosunku do normalnych wartości ACTH i melanotropina.

Dysplazja włóknisto-torbielowata w wyniku zwiększonego kalcynacji pod wpływem estrogenów odbywa się to poprzez zastąpienie normalnych struktur kostnych i zwapnień tworzonych przez masy włókniste, podczas gdy równowaga procesów resorpcji i regeneracji kości, zaburzona jest proliferacja mezenchymalnych komórek zrębu. Obserwuje się tworzenie ognisk zniszczenia i rzekomych guzów.

Klasyfikacja

Choroba Albrighta jest inna, w zależności od ciężkości przebiegu, wyróżniają się:

  • utajona choroba - bez żadnych oznak patologii kości lub układu hormonalnego, a także bez objawów niezwykłej pigmentacji;
  • niekompletne formy syndromuna przykład tkanka kostna bierze udział w patogenezie zaangażowania, zmian hormonalnych i pseudohipoparathyroidismale bez objawów skórnych;
  • pseudohipoparathyroidismlub dziedziczny Osteodystrofia Albrighta - choroba, która wpływa również na tkankę kostną, ale mechanizm i etiologia są różne - patologia jest spowodowana naruszeniem odporności na hormon przytarczycmetabolizm wapnia i fosforu; pseudohipoparathyroidism objawia się również w dzieciństwie i wyraża się jako niski wzrost, okrągła twarz, upośledzenie umysłowe, otyłość, niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm, cukrzyca i tak dalej

Pseudohypoparathyroidism

Powody

Zespół Albrighta McCune'a występuje w wyniku zaburzeń genetycznych we wczesnych stadiach embriogenezy. Rodzaj dziedziczenia nie został jeszcze ustalony; wszystkie opisane przypadki były sporadyczne.

Objawy

Obraz kliniczny choroby objawia się w postaci całego sympathokompleksu, składającego się z:

  • przedwczesny niezależny od gonadotropin rozwój seksualny, rozwijający się później i wolniej niż w przypadku innych form wczesnej dojrzałości;
  • plamista pigmentacja skóry - soczewicaplamy o wyraźnych brzegach jasnobrązowego koloru zwykle pochodzą od urodzenia na klatce piersiowej, plecach, dolnej części pleców, biodrach i miejscach deformacji kości;
  • powodując zaburzenia endokrynologiczne tachykardianiewyjaśniona utrata masy ciała, objawy oczne nadczynność tarczycy;
  • polossalna włóknista osteodysplazja, osłabienie mięśni i osteoporoza, który często wiąże się z długimi kośćmi, zaburzenia objawiają się w postaci zniekształconych rysów twarzy, bardziej wydłużonej budowy ciała, skręconych i asymetrycznych, skróconych nadgarstków, co utrudnia poruszanie się podczas chodzenia, powoduje kulawiznę, silny ból i zwiększa prawdopodobieństwo złamań patologicznych.

Mauricio Saravia

Pierwsze oznaki przedwczesnego dojrzewania rozpoczynają się od krwawienia z macicy, które nie ma charakteru cyklicznego i jest spowodowane krótkotrwałym wzrostem stężenia estrogenów i hormonów gonadotropowych we krwi. Takie fluktuacje wywołują tworzenie torbieli w jajnikach. U dzieci w wieku 5-10 lat wczesny wzrost piersi i ginekomastia. Jej delikatna etiologia nie prowadzi do powstawania wtórnych cech płciowych - zespół McKune-Albright-Breitsev nie powoduje wczesnego porostu włosów ani różnicowania sylwetki. Prawdziwe dojrzewanie jest możliwe po zakończeniu dojrzewania.

Testy i diagnostyka

Jeśli podejrzewasz zespół Mac Cune Albright:

  • Badania rentgenowskie, które ujawniają torbiele rzekome, segmentowe uszkodzenie dowolnych części szkieletu - częściej niż kończyn dolnych, w rzadszych przypadkach - obręczy barkowej i czaszki;
  • USG brzucha torbiele jajników;
  • testy laboratoryjne w celu wykrycia podwyższonego poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi, zmniejszenia gonadotropin w analizie moczu i zwiększonego wydalania hormon luteinizujący, 17-hydroksy i 17-hydroksy kortykosteroidy.

Leczenie

Zaleca się leczenie objawowe; ma ono własne trudności, w zależności od indywidualnych cech i obrazu klinicznego. Analogi gonadoliberinanie mają działania terapeutycznego, ponieważ proces wydzielania estrogenu nie jest wywoływany nadmiarem gonadotropin. Może to być skuteczne w zatrzymaniu procesu gonadalnej steroidogenezy u mężczyzn ketokonazol i androcourt. W leczeniu octan medroksyprogesteronu możliwy rozwój hipokalcemiadlatego jeśli procesowi wczesnego dojrzewania towarzyszą ciężkie liczne uszkodzenia tkanki kostnej, leczenie należy przepisać ostrożnie.

Za ucisk hiperestrogenizacjai mogą być przepisywane leki na rozszerzenie kości testosteron. Aby przeciwdziałać dysplazji kości, należy wprowadzić:

  • bisfosfoniany;
  • inhibitory antagonisty osteoklastów.

Pacjenci muszą regularnie co 3 miesiące. odwiedzić endokrynologa, aby rozwiązać problemy z tarczycą i innymi gruczołami.

Lekarze

Specjalizacja: endokrynolog / terapeuta

Obuchow Aleksiej Siergiejewicz

2 recenzje500 rub.

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 recenzje 1100 rub.

Tokareva Victoria Pavlovna

2 recenzje1000 rubli więcej lekarzy

Leki

KetokonazolKwas alendronowyAndrocourt
  • Ketokonazol- pomimo tego, że jest lepiej znany jako lek przeciwgrzybiczy, w dużych dawkach jest skuteczny w przypadku objawów przypominających poduszkę. Dzienna dawka podzielona na 2-3 dawki może osiągnąć 1200 mg.
  • Medroksyprogesteron- ma działanie androgenne, przeciwnowotworowe i anaboliczne. Możliwe są różne drogi podawania do organizmu w dawkach indywidualnie ustalanych przez lekarza prowadzącego.
  • Kwas pamidronowy - lek jest w stanie zapobiec osteolitycznemu zniszczeniu kości. Można go podawać dożylnie, ale nie należy go łączyć z leczeniem innymi bisfosfonianami.
  • Kwas alendronowy - bisfosfonian, przyczyniający się do tworzenia kości o normalnej strukturze histologicznej, ich odbudowie i zwiększeniu gęstości mineralnej. Lek należy przyjmować doustnie - 1 tabletkę na tydzień.

Procedury i operacje

  • Wycięcie jajników- usunięcie jajników może być zalecane w przypadkach nadmiernego postępu rozwoju hiperpuberty.
  • Chirurgiczna rekonstrukcja deformacji kości szkieletu i czaszki.

Prognoza

W ostatnich latach zespół McQueena Albrighta i problemy z jego leczeniem zaczęły coraz częściej mówić, a osoby cierpiące na tę dolegliwość zaczęły deklarować się i ujawniać cechy życia codziennego i towarzyskiego na osobistych blogach i filmach. Dzięki nowoczesnej technologii, pomimo nieuleczalności patologii, jakość życia takich osób znacznie wzrosła, teraz mogą znaleźć sposób na udowodnienie siebie, a nawet działanie w filmach, na przykład jako urugwajski aktor Mauricio Saravia.

Lista źródeł

  • McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: przypadek dziewięcioletniej dziewczynki, która również wykazuje przedwczesne dojrzewanie płciowe, wielokrotne zabarwienie skóry i nadczynność tarczycy. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743–747.
  • Mandel B. R. Podstawy współczesnej genetyki. Podręcznik do nauki. M: Flint, 2017. - 305 S.
  • Kulakov V.I., Manukhina I.B., Savelyeva G.M. Ginekologia: nat. ręce M .: GEOTAR-Media, 2011 r. - 461 s.

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Dieta przeciwgrzybicza
Diety

Dieta przeciwgrzybicza

Ogólne zasady Grzybice powierzchowne skóry (MVP) i paznokci (grzybica paznokci) są szeroko rozpowszechnionymi chorobami grzybiczymi, których infekcja występuje za pomocą środków kontaktu z domem, jeśli pacjent nie zachowuje zasad higieny osobistej. Najczęściej dotkniętymi obszarami są skóra nóg i paznokci.
Czytaj Więcej
Dieta podczas ciąży
Diety

Dieta podczas ciąży

Ogólne zasady Sama ciąża jest bezpośrednio związana z fizjologicznym przyrostem masy ciała kobiety, który jest „planowany” przez biologiczny program porodu. Norma fizjologiczna przybierania na wadze wynika z masy rozwijającego się płodu, łożyska, płynu owodniowego, powiększonej macicy i dodatkowej objętości krwi, która zapewnia tlen do oddychania płodu i składników odżywczych, a także wzrost warstwy tłuszczowej w jamie brzusznej, gruczołach sutkowych i udach, zapewniając bezpieczeństwo płodu.
Czytaj Więcej
Dieta po operacji nerek
Diety

Dieta po operacji nerek

Ogólne zasady Operację nerek wykonuje się w przypadku wielu chorób: torbieli, kamieni, guzów, urazów. Torbiel nerki rozwija się z odcinków kanalików nerkowych. Powodem jego powstania jest wzrost nabłonka wyściełającego kanaliki od wewnątrz, a płyn gromadzi się w torbieli. Choroba u niektórych pacjentów jest bezobjawowa.
Czytaj Więcej
Dzień na czczo z białkami
Diety

Dzień na czczo z białkami

Ogólne zasady W przypadku każdego dnia wypisu, który nie obejmuje białek, istnieje ryzyko, że tkanka mięśniowa zmniejszy się wraz z tkanką tłuszczową, ponieważ potrzebuje stałej podaży białka. Białko jest najważniejszym składnikiem diety, jest źródłem wymiennych i niezastąpionych aminokwasów, które muszą koniecznie dostać się do organizmu.
Czytaj Więcej