Choroba

Osteopetroza (choroba marmuru)

Informacje ogólne

Osteopetrozajest dziedziczną chorobą genetyczną, która objawia się w postaci rozproszonego zagęszczania kości całego szkieletu, ich zwiększonej łamliwości i zmniejszonej hematopoezy szpiku kostnego. Ta rzadka patologia została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego chirurga Ernesta Albersa-Schoenberga na początku XX wieku, jest również nazywana inaczej Choroba Albersa-Schoenberga lub wrodzony rodzinna osteoskleroza. W klasyfikacji chorób przypisywany jest kod MKB-10 - Q78.2.

Choroba występuje rzadko, ponieważ występuje u jednej osoby na 20 tysięcy osób.

Patogeneza

Podstawą prawidłowego rozwoju tkanki kostnej jest równowaga tworzenia osteoblastów tkanki kostnej i resorpcji w osteoklastach. Osteoklasty są ze swej natury makrofagami kostnymi, które mają wiele lizosomów w swojej strukturze, a po uwolnieniu ich zawartości hydrolitycznie enzymypowodując resorpcję samej kości lub zwapnionej chrząstki. Rolą osteoblastów jest tworzenie i mineralizowanie nowej tkanki kostnej, a osteoklastów - niszczenie starych.

W przypadku osteopetrozy, niezależnie od liczby osteoklastów (ich wzrost, spadek lub nawet normalny), ich funkcja jest upośledzona, a ilość enzymu anhydraza węglowa niewystarczające. Mechanizm rozwoju osteopetrozy nie jest w pełni poznany, ale niedobór enzymu wywołuje zaburzenia pompy protonowej w osteoklastach, aw rezultacie procesy resorpcji, a do przejścia na mikrokrążenie hydroksyapatytów wapnia konieczne jest środowisko kwasowe. Na tle tych zaburzeń wspierane są procesy tworzenia kości, ich zagęszczanie (osteoskleroza), aw przyszłości tworzenie się nadmiaru (hiperostoza) Kostnienie i śródchrzęstne kostnienie występuje przy nadmiernym tworzeniu się tkanek sklerotycznych.

Funkcje i makrofotografie osteoblastów i osteoklastów

Ten mezenchymalny dysplazja szkieletowi towarzyszy zwiększone tworzenie zwartej substancji, przekształcanie gąbczastej substancji w ciągłą białą masę przypominającą marmur. W rezultacie zwiększa się zdolność do zatrzymywania dużej liczby soli, co prowadzi do głębokich zaburzeń metabolizmu fosforu i wapnia.

Deadly Marble Disease - Osteopetrosis

Diagnoza śmiertelnego marmuru brzmi jak zdanie, ponieważ wzrost struktur kostnych prowadzi do przesunięcia szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za tworzenie krwi. Komórki krwi są stale aktualizowane i aby dotrzeć do dojrzałych funkcjonalnych leukocytów, czerwonych krwinek itp., Funkcje krwiotwórcze muszą być w pełni wdrożone. Często z osteopetrozą występują ogniska hematopoezy szpiku pozamacicznego, na przykład w śledzionie. Ponieważ patologia rozwija się powoli, są sposobem na kompensację. niedokrwistośćale w pewnym momencie ciało nie może sobie poradzić i pojawia się krytyczna niedokrwistość, spadek odpornośćrozwój przywiązania do infekcji zapalenie płuc i przedwczesna śmierć.

Natychmiast jasne jest, że osteopetroza jest „śmiertelnym marmurem”, że jest patologią kości: częstymi złamaniami, deformacjami, opóźnieniem wzrostu, bólem nóg i dolnej części pleców. Chore dzieci mają zauważalne zmiany na twarzy - kości policzkowe są szersze, dalekie oczy, nos jest przygnębiony, usta są pełne.

Osteopetroza u dziecka

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci choroby, w zależności od nasilenia obrazu i cech dziedziczenia:

  • Złośliwa wczesna postać niemowlęca (autosomalna recesywna) jest charakterystyczna dla nosicieli dzieciństwa, jest układana w okresie prenatalnym, najczęściej prowadzi do śmierci.
  • Autosomalna dominująca późna łagodna postać z pogrubieniem kości sklepienia czaszki.
  • Klasyczna patologia opisana przez Albersa-Schoenberga, powodująca znaczne deformacje grzbietu i zmiany w miednicy w rodzaju „kości w kości”. Obserwuje się chaotyczną konglomerację struktur kostnych, przestrzeń szpiku kostnego jest wypełniona warstwowymi zlepkami lub blaszkowatymi tkankami kostnymi o łukowatym charakterze wiązania.

Powody

Etiologia choroby Albersa-Schoenberga nie została wyjaśniona. Choroba jest dziedziczna i jest wynikiem mutacje co najmniej dziesięć genów. Często problem zwiększania masy kostnej ma charakter rodzinny.

Jedną z teorii rozwoju zespołu kości marmurkowej jest naruszenie tarczycy i metabolizm wapnia.

Objawy

Pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym wieku, u dzieci są:

  • bezprzyczynowy ból kończyn;
  • migreny;
  • późne pierwsze kroki i pierwsze zęby;
  • bladość
  • zawroty głowy i skłonność do omdlenie;
  • osłabiony odporność;
  • upośledzenie lub utrata wzroku, słuch;
  • zmęczenie podczas chodzenia;
  • opóźnienie wzrostu;
  • widoczne wizualnie deformacje szkieletu i czaszki bez odchyleń rozwoju fizycznego.

Choroba jest również nazywana „marmurem”, ponieważ wraz ze wzrostem ilości tkanki kostnej zwiększa się jej wapienna kruchość kości i traci się elastyczność. Pacjenci mają wysokie ryzyko złamań patologicznych, najczęściej kości biodrowych. Kruchość jest głównym objawem choroby u dorosłych. Ze względu na zachowanie okostnej ich fuzja jest zwykle na czas, ale jeśli endostaza nie bierze udziału w procesach osteogenezy i stwardnienia kanału szpiku kostnego, można ją spowolnić. W miejscach złamań tworzą się modzele kostne i mogą się rozwijać zapalenie kości i szpiku, co często staje się przyczyną posocznica.

Nadmierna tkanka kostna i dysplazja hiperostotyczna prowadzą do:

  • deformacje kości czaszki, klatki piersiowej, naruszenia rdzenia kręgowego;
  • ucisk nerwów, aw konsekwencji na obwodowe niedowład, porażenie a nawet ślepota;
  • powolny rozwój niedokrwistości hipoplastycznej i skaza krwotoczna.

Testy i diagnostyka

Procesy osteosklerozy można zaobserwować z innymi patologiami, dlatego diagnostyka różnicowa z hiperwitaminoza D, niedoczynność przytarczyc, choroba Pageta, meloreostoza, limfogranulomatoza i przerzuty.

Do diagnozy wymagane są badania rentgenowskie w celu ujawnienia ostrego zagęszczenia wszystkich kości układu mięśniowo-szkieletowego - podstawy czaszki, kości rurkowych, żeber i kręgosłupa. Wyraża się to jako absolutne zmętnienie promieni rentgenowskich, brak zatok czołowych i innych jam powietrznych, kanał rdzeniasty i wybraną warstwę korową. Na zdjęciu rentgenowskim kości kanalikowych mogą występować oświecenia poprzeczne przypominające marmurowy wzór. Przy niezmienionym zewnętrznym kształcie kości mogą mieć pogrubienia i zaokrąglenia na końcach nasady i pogrubienia w kształcie brwi przynasad kości.

RTG marmurowych kości

W badaniach krwi wykrywana jest zwiększona liczba białych krwinek i obecność normoblastów (niedojrzałych postaci komórek krwi), hipokalcemia. Aby zbadać dynamikę choroby, monitoruj zmiany gęstości kości (densjometria).

Leczenie

Leczenie farmakologiczne osteopetrozy ma na celu przede wszystkim zapobieganie powikłaniom spowodowanym procesami stwardnienia kości. Pod dynamicznym nadzorem ortopedy pacjent otrzymuje:

  • terapia kortykosteroidami;
  • hormony stymulujące tarczycę;
  • interferon γ;
  • przygotowania erytropoetyna;
  • dodatkowy odbiór witamina D..

Aby poprawić stan w warunkach ambulatoryjnych, starają się wzmocnić układ nerwowo-mięśniowy i przywrócić formułę krwi. Zalecane zajęcia z gimnastyki leczniczej, pływania, regularnych masaży.

Lekarze

Specjalizacja: ortopeda / hematolog

Bayramov Eldar Shavkatovich

1 recenzja 1000 rub.

Sam Today Valery Grigorievich

2 recenzje1500 rub.

Stasyuk Ludmiła Vitalevna

2 recenzje900 rub. Więcej lekarzy

Leki

IngaronErytropoetyna
  • interferon γ rekombinowany człowiek (Ingaron) ma działanie przeciwwirusowe i immunomodulujące. Jest to doskonały sposób zapobiegania powikłaniom zakaźnym. Lek można podawać domięśniowo i podskórnie w dawkach przepisanych przez lekarza prowadzącego. Zwykle przepisywane 500 IU dziennie i stosowane przez długi czas w cyklach 5-15 zastrzyków w odstępach 2 tygodni.
  • Erytropoetyna- stymuluje hematopoezę (substancja czynna epoetyna-αpowoduje wzrost poziomu hemoglobina) szybkość wchłaniania żelaza, wzrost liczby czerwonych krwinek i retikulocytów. Do leczenia podtrzymującego wystarczy do 100 IU na kilogram wagi, wprowadź 3 razy w tygodniu.
  • Witamina D3 (cholekalcyferol) - suplement diety, który pomaga utrzymać zdrowe kości i zęby, zaleca się przyjmowanie 1 tabletki dziennie.

Procedury i operacje

  • Przeszczep szpiku kostnego lub allogeniczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych.
  • Transfuzja krwi dla awaryjnego rozwiązania problemu anemii.
  • Osteotomia- interwencje chirurgiczne, które pomagają „skorygować” lub przynajmniej skorygować deformacje szkieletu, czaszki, poprawić funkcje i możliwości mięśniowo-szkieletowe.

Choroba marmurkowa u dzieci

Stwardnienie kanału szpiku kostnego i naruszenie procesów krwiotwórczych prowadzi do rozwoju takich patologii u dzieci:

  • niedokrwistość hipochromiczna (niedokrwistość);
  • wyrównawczy powiększenie wątroby (powiększona wątroba);
  • powiększenie śledziony(patologicznie powiększona śledziona);
  • limfadenopatia (powiększone węzły chłonne).

Może wystąpić wczesny rozwój osteosklerozy. wodogłowie.

Dieta na osteopetrozę

Dieta na owoce i warzywa

  • Wydajność: 3-4 kg w ciągu 7 dni
  • Daty: 3-7 dni
  • Koszt produktu: 1200-1300 rub. na tydzień

Odżywianie musi być kompletne, obejmować w pełni wszystkie niezbędne składniki odżywcze i odżywcze. Dieta powinna być bogata witaminydlatego w menu znajduje się dużo świeżych warzyw, sałatek owocowych i soków z jagodami.

Aby zapobiec przepływowi wzmocnionych procesów zwapnienia i tworzenia kości, konieczne jest ograniczenie przyjmowania produktów zawierających wapń.

Prognoza

Ponieważ strategia leczenia patogenetycznego nie została opracowana, normalizacja procesów tworzenia kości nie jest możliwa, występuje stopniowa niepełnosprawność, możemy jedynie próbować poradzić sobie z konsekwencjami i powikłaniami tego procesu. Jednak terminowe leczenie niedokrwistości i deformacji kości pozwala stworzyć sprzyjające warunki życia.

Aby zapobiec patologii u dziecka, rodzice powinni przejść diagnozę prenatalną po 8 tygodniach ciąży, szczególnie jeśli w drzewie genealogicznym były osoby cierpiące na tę dolegliwość.

Lista źródeł

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Podstawy patologii chorób według Robbinsa i Kotrana Tom 3. M .: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Anatomia patologiczna. - Mińsk: Higher School, 2011. - 352 S.

Obejrzyj wideo: Zęby z komórek macierzystych (Październik 2019).

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Dieta białkowa dla kobiet w ciąży
Diety

Dieta białkowa dla kobiet w ciąży

Ogólne zasady Podczas ciąży ciało kobiety (wszystkie narządy i układy) doświadcza zwiększonego obciążenia, z powodu konieczności stworzenia warunków niezbędnych do rozwoju płodu. Najważniejszym czynnikiem zewnętrznym dla prawidłowego przebiegu ciąży jest odpowiednio zorganizowana dieta.
Czytaj Więcej
Dieta z wodorostów
Diety

Dieta z wodorostów

Ogólne zasady Laminaria (wodorosty) odnosi się do odmian wodorostów, ma zielonobrązowy (brązowy) kolor i jest powszechna w umiarkowanie zimnych wodach. Ze wszystkich odmian wodorostów spożywany jest tylko słodki i japoński jarmuż morski. Wodorosty są szeroko stosowane w medycynie ludowej i oficjalnej, a także często stosowane w różnych programach dietetycznych mających na celu korygowanie masy ciała.
Czytaj Więcej
Dieta Angeliny Jolie
Diety

Dieta Angeliny Jolie

Ogólne zasady Technika odchudzania Angeliny Jolie ma tysiące fanów na całym świecie. Według ekspertów jest to jeden z najbardziej przystępnych cenowo i skutecznych. Głównym celem diety jest zminimalizowanie ilości spożywanych węglowodanów. Jeśli będziesz przestrzegać wszystkich zasad i zaleceń przez 2 tygodnie, możesz pozbyć się 10 dodatkowych kilogramów.
Czytaj Więcej
Dieta treningowa
Diety

Dieta treningowa

Ogólne zasady Odżywianie podczas treningu jest zupełnie inne niż odżywianie w zwykłe dni. Zużycie energii przez sportowców jest znacznie wyższe, a mięśnie wymagają wysokiej zawartości białka w diecie. Zmienia się również reżim picia wody. Do szybkiego dostarczenia wszystkich składników odżywczych do narządów i tkanek potrzeba więcej wody.
Czytaj Więcej