Choroba

Progeria

Informacje ogólne

Progeria- Jest to choroba genetyczna, uważana za jedną z najrzadszych w całej historii ludzkości, odnotowano około 350 przypadków. Najbardziej znani ludzie z progerią to DJ Leon Botha i motywator Sam Burns. Progeria w Rosji nie jest bardzo powszechna - zarejestrowano tylko około 80 przypadków.

Główną cechą tej wady genetycznej jest przedwczesne starzenie się organizmu, któremu towarzyszą znaczące zmiany na skórze i narządach wewnętrznych. Z greckiego progeros tłumaczy się jako „przedwcześnie starzejąca się”.

Leon Bota

Jak wskazuje Wikipedia, choroba ma kod ICD-10: E34.8 i odnosi się do innych określonych zaburzeń endokrynologicznych.

Patogeneza

W sercu patogenezy progerii dziecięcej jest nagła mutacja genu LMNA (w rzadkich przypadkach jest wrodzony) gen jest odpowiedzialny za kodowanie białek lamin A - osadzonych w lamininie jądrowej i utrzymywania błony jądra komórkowego. Laminat jądrowy jest sztywną strukturą sieci fibrylarnej połączonej z włóknami chromatyny, uczestniczącymi w ich organizacji.

Naruszenie tych struktur prowadzi do niestabilności jąder komórkowych, zakłócenia procesów naprawy DNA, klonowania fibroblastów, co powoduje starzenie się całego organizmu i uruchamia takie klasyczne procesy w wyniku degradacji kodu komórkowego, takie jak łysienie i siwienie, upośledzenie układu sercowo-naczyniowego, upośledzenie wzroku, uogólnione osteoporoza, powstawanie raka.

Klasyfikacja

Wyróżnij progeria dzieci - Zespół Hutchinsona Guildforda i dla dorosłych - Zespół Wernera.

W przeciwieństwie do dzieci, objawiających się w wieku 5-8 miesięcy, u dorosłych kompleks objawów przedwczesnego starzenia się rozwija się w wieku około 20-30 lat, począwszy od okresu dojrzewania. Ciało i twarz zaczynają się zmieniać, jak na poniższym zdjęciu (progeria - zdjęcie) z różnicą 33 lat: nabiera spiczastych rysów, nos staje się jak ptak, jego usta są wąskie, jego głos jest wysoki i chrypiony, skóra jest blada, kończyny są cienkie, nie ma tkanki podskórnej. W takim przypadku dochodzi do atrofii mięśni, tworzenia owrzodzenia troficzne, hipogonadyzmpostęp jaskra, zaćma, miażdżyca, łysienie i siwienie, utrata zębów, zmniejszona inteligencja.

Zespół Wernera, pacjent w wieku 15 i 48 lat

Progeria: przyczyny choroby

Choroba jest dziedziczna i jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, dlatego pojedyncze przypadki braci i sióstr z progerią tłumaczy się tym, że rodzice byli dość bliskimi krewnymi, na przykład kuzynami, a choroba była wynikiem kazirodztwa. Jednak wywoływane są również inne przyczyny choroby, na przykład:

  • niewydolność przysadkowo-przysadkowa;
  • wtórne uszkodzenie kilku gruczołów układu hormonalnego;
  • jest wynikiem jednego z objawów innych endokrynnych chorób dziedzicznych.

Zakłada się również, że zespół Hutchinsona-Guildforda występuje w wyniku sporadycznych - nagłych mutacji plemników lub komórek jajowych przed poczęciem.

Objawy

Podobnie jak zespół przedwczesnego starzenia się, choroba progeria obejmuje różne układy i narządy w procesie patogenetycznym:

  • Zmiany na skórze i włosach: sucha, pomarszczona (pergaminowa), rzadkie siwe włosy, brak brwi i rzęs, przerzedzenie i łamliwość płytek paznokciowych.
  • Zmiany czaszki: nieproporcjonalny do ciała, duża głowa, zamaskowana twarz z haczykowatym nosem, wystające uszy, oczy wytrzeszczowe, brak zębów lub wybuchają późno.
  • Zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym: słabo rozwinięte mięśnie, niski wzrost, cienkie kończyny, osteoporoza, ciągłe uczucie sztywności, nie ma tłuszczu podskórnego w wyniku szybkiej utraty wagi i zahamowania wzrostu.
  • Układ rozrodczy: słabo rozwinięty w wyniku hipoplazji narządów płciowych, nie ma wtórnych cech płciowych.
  • Najbardziej znaczące i niebezpieczne objawy występują z układu sercowo-naczyniowego: rozwija się uogólniony. miażdżycaprowadzące do zakrzepica tętnicy wieńcowej i zawał mięśnia sercowego.
  • Zaburzenia neurologiczne: obniżona inteligencja.
  • Inne: stwardnienie i upośledzone funkcjonowanie mózgu, wątroby, nerek, narządów wydzielania wewnętrznego w wyniku odkładania się substancji tłuszczopodobnych.

Testy i diagnostyka

Dzięki pracy funduszy na badania nad progerią można dziś zidentyfikować mutacje genów za pomocą programów testów diagnostycznych i pomóc pacjentom na wcześniejszych etapach rozwoju choroby.

Aby dowiedzieć się, czy dziecko ma nieprawidłowości genetyczne, wystarczy udać się do wykwalifikowanego lekarza, który zbada wygląd, historię i prześle go na badanie krwi, które zidentyfikuje wady genetyczne.

Leczenie

Pomoc dla osób skłonnych do przedwczesnego starzenia się powinna być kompleksowa, w tym leczenie objawowe, a także:

  • ciągła opieka;
  • opieka kardiologiczna;
  • specjalne odżywianie;
  • fizykoterapia.

Naukowcy sugerują, że inhibitory transferazy farnezylowe (FTI), które pomagają w walce z rakiem, są również w stanie odwrócić powstawanie anomalii strukturalnych.

Konwencjonalna terapia lekowa obejmuje przyjmowanie:

  • Aspiryna - w małych dawkach kwas acetylosalicylowy pomaga „rozrzedzić” krew i zapobiec zawałom serca i uderzenia.
  • Hormony wzrostu - hormonalna terapia zastępcza pomaga rozwiązać problem zahamowania wzrostu i stymuluje procesy przyrostu masy ciała.

Procedury i operacje

  • Opieka stomatologiczna w celu utworzenia normalnego uzębienia.
  • Terapia zajęciowa i aktywność fizyczna w celu zmniejszenia szybkości powstawania sztywności stawów.
  • W przypadku uogólnionej miażdżycy konieczne mogą być interwencje chirurgiczne - pomostowanie tętnic wieńcowych lub stentowanieaby zmniejszyć ryzyko zawału serca.

Progeria dziecięca

Progeria dziecięca zaczyna się nagle po 5-8 miesiącach lub rzadziej po 3-4 latach i objawia się ostrym spowolnieniem tempa rozwoju fizycznego.

Przy tak strasznej śmiertelnej diagnozie bardzo ważne jest zidentyfikowanie dolegliwości we wczesnych stadiach, gdy nieodwracalne procesy nie wystąpiły jeszcze w ciele. Pomimo faktu, że lek nie został jeszcze wynaleziony, bardzo ważne jest, aby dziecko otrzymało leczenie objawowe w odpowiednim czasie, aby właściwie zbudować swój schemat i odżywianie, biorąc pod uwagę cechy ciała.

Dieta Progeria

Dieta przeciw starzeniu się

  • Wydajność: brak danych
  • Daty: stale
  • Koszt produktu: 1600-1700 rub. na tydzień

Odżywianie, aby zapobiec przedwczesnemu starzeniu się, powinno być ograniczone kaloriami i wysokiej jakości. Oprócz tej diety należy:

  • bogaty w przeciwutleniacze i obejmują witaminy C, E, rutyna itp.;
  • z regularnymi środkami enterosorpcji w celu zneutralizowania toksycznych substancji, na przykład węgiel aktywny;
  • produkty z kwaśnego mleka powinny być obecne w diecie każdego dnia;
  • musisz ograniczyć spożycie smażonego czerwonego mięsa, alkoholu, białego cukru i produktów z mąki.

Prognoza

Uważa się to za wyjątkowo niekorzystne, ponieważ ujednolicona strategia leczenia nie została jeszcze opracowana, a oczekiwana długość życia nie przekracza 27 lat, średnio 13 lat. Przyczynami śmierci są najczęściej wyczerpanie, zawał mięśnia sercowego, nowotwory złośliwe, choroby współistniejące - przypadkowo połączone i komplikujące przebieg samej progerii. Osoby z dorosłą progerią zwykle żyją do 40-50 lat.

Lista źródeł

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. i wsp. Zespoły dziedziczne i medyczne porady genetyczne, 1996. - 242 s.
  • Wismont F.I., Leonova E.V., Chanturia A.V. Ogólna patofizjologia. - Mińsk: Ab. szkoła, 2011 r. - 91 s.

Obejrzyj wideo: Remembering Sam Berns (Listopad 2019).

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Alergia na kurz
Choroba

Alergia na kurz

Informacje ogólne Alergia na kurz jako typowy proces immunopatologiczny wyraża się przez reakcje nadwrażliwości układu odpornościowego podczas interakcji i ponownego kontaktu z egzoalergenem, w tym przypadku z kurzem domowym, budowlanym lub innymi rodzajami pyłu. ICD-10 otrzymał kod T78.
Czytaj Więcej
Niedoczynność przytarczyc
Choroba

Niedoczynność przytarczyc

Informacje ogólne Niedoczynność przytarczyc to choroba, która rozwija się w ludzkim ciele w wyniku braku hormonu przytarczyc lub z naruszeniem wrażliwości receptora na tkanki. Substancja ta jest wytwarzana przez przytarczyce. Aktywność przytarczyc zmniejsza się z różnych przyczyn u osób w każdym wieku (według statystyk chorobę obserwuje się u 0,3-0,4% populacji).
Czytaj Więcej
Epidermofitoza stóp i pachwinowa naskórka
Choroba

Epidermofitoza stóp i pachwinowa naskórka

Informacje ogólne Epidermofitoza stóp jest chorobą występującą obecnie u mieszkańców wszystkich krajów świata.Dlatego zwyczajowo nazywa się całą grupę chorób grzybiczych, które charakteryzują się ogólną lokalizacją, a także podobnymi objawami i objawami. Choroba występuje u osób w każdym wieku, ale bardzo rzadko jest diagnozowana u dzieci.
Czytaj Więcej
Echinococcus echinococcosis
Choroba

Echinococcus echinococcosis

Informacje ogólne W ostatnich latach w strukturze zachorowalności ludności Federacji Rosyjskiej stale rośnie odsetek chorób pasożytniczych, w tym bąblowicy. Częstość występowania bąblowicy waha się między 0,5-3 przypadków / 100 tys. Populacji. Przypadki choroby zarejestrowano w 73 jednostkach wchodzących w skład Federacji Rosyjskiej, a maksymalną częstość występowania obserwuje się w regionach Magadan, Karachay-Cherkess, Orenburg, Kurgan, Tiumeń i Kamczatka, okręgach autonomicznych Koryak i Chukot, w Republice Sakha.
Czytaj Więcej