Choroba

Miopatia (dystrofia mięśniowa)

Informacje ogólne

Co to jest miopatiaobjawy go charakteryzujące? Miopatie (dystrofie mięśniowe) to uogólniona nazwa szeregu genetycznie określonych i nabytych pierwotnych dystrofii mięśniowych, które są oparte na zaburzeniach o różnym charakterze w strukturze tkanki mięśniowej i metabolizmprowadząc do postępującego spadku masy mięśniowej, spadku siły mięśniowej i ograniczenia aktywności ruchowej (tzw zespół miopatyczny).

Typowe objawy miopatii obejmują: zanik mięśni (przerzedzenie włókien mięśniowych i ich częściowe zastąpienie tkanką tłuszczową), gwałtownie postępujące osłabienie mięśni, zmniejszenie napięcia mięśniowego i odruchy ścięgien. Miopatie mogą być przenoszone przy urodzeniu przez typy dominujące, autosomalne recesywne i związane z płcią. Podstawą mechanizmu rozwoju miopatii są zmiany procesów metabolicznych w komórkach mięśniowych, zaburzona synteza kwasy nukleinowe, wyrażona przewaga procesu rozkładu białek tkanki mięśniowej nad ich zmienioną syntezą.

Rozpowszechnienie dystrofii mięśniowych autosomalnych recesywnych i autosomalnych dominujących postaci w populacji ludzkiej waha się od 0,9 do 32,6 przypadków / 100 tysięcy populacji. Jak już wspomniano, miopatie są reprezentowane przez różne grupy chorób tkanki mięśniowej, których objawy kliniczne oparte są na zespole miopatii. Krótki opis niektórych z nich znajduje się poniżej.

Wrodzona miopatia

Obejmuje szeroki zakres chorób uwarunkowanych genetycznie, które różnią się czasem manifestacji objawów klinicznych, preferencyjną lokalizacją zaniku mięśni, tempem wzrostu i charakterem rozprzestrzeniania się zmian patologicznych oraz rodzajem dziedziczenia. Najcięższa grupa tych chorób jest dziedziczna postępujące dystrofie mięśniowe (PMD), które w wielu przypadkach są przyczyną wczesnej niepełnosprawności i są śmiertelne.

Postępująca dystrofia mięśniowa. Ta grupa chorób charakteryzuje się uszkodzeniem niektórych mięśni, z zachowaniem innych pobliskich mięśni. Najczęstsze Choroba Duchenne'a i wrodzony postępowy Miopatia Beckeramanifestuje się zarówno u dzieci, jak i młodzieży Miopatia Erba Rotha w różnych postaciach (miopatia Erba-Rotha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny).

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Miodystrofia Beckera. Opierają się na aberracjach związanych z chromosomem X (dystrofie z niedoborem dystrofiny). Tylko chłopcy są chorzy, ponieważ choroba jest dziedziczna związana z chromosomem płci (X). Choroba przenoszona jest przez linię matczyną. Częstość postępującej miopatii Duchenne'a waha się od 9,7 do 31,0 przypadków na 100 000 nowonarodzonych chłopców.

Fermentemia wykryte już w okresie noworodkowym objawy kliniczne zaczynają się jednak pojawiać w wieku 2-4 lat. Takie dzieci zaczynają chodzić późno, często padają podczas próby biegania, trudno im skakać, z powodu słabości mięśni proksymalnych, z trudem wspinają się po schodach, schodach lub na pochyłej podłodze, z powodu przykurczu ścięgien stopy, którą chodzą na palcach pseudohypertrofia mięśnie łydek.

Niektóre dzieci doświadczają spadku inteligencji. Proces stopniowo zmierza w górę. Chore dziecko korzysta z charakterystycznych „miopatycznych” technik, aby wstać z podłogi. O 8-10 lat kifoskolioza i hiperlordozachód jest poważnie zepsuty Rozwija się kardiomiopatia. Z reguły w wieku 14-15 lat takie dzieci są unieruchomione, a w wieku 17-20 lat umierają z powodu osłabienia mięśni oddechowych klatki piersiowej lub niewydolności serca.

Muskularny Dystrofia Beckera jest łagodniejszą obecną postacią miodystrofii. Miopatia Beckera zaczyna objawiać się w wieku 5-15 lat. Charakterystyczne jest wyraźne osłabienie bliższych nóg i mięśni obręczy miednicy. Zauważono zmianę chodu, wyraźne trudności pojawiają się podczas wchodzenia po schodach / wstawania z niskiego krzesła, rozwija się i pseudohypertrofia mięśnie łydek.

Następnie miopatia u dzieci rozprzestrzenia się na mięśnie obręczy barkowej i bliższych ramion. Niepełnosprawność występuje tylko na tle urazów lub rozwiniętych współistniejących chorób.

Dziedziczne miopatie obejmują: miopatia metaboliczna i miopatie mitochondrialne. Z reguły miopatia metaboliczna ma łagodniejszy przebieg. Ta stosunkowo wolno postępująca miopatia charakteryzuje się wczesnym (zwykle od urodzenia) początkiem i charakterystycznym zespołem objawów (znanym jako zespół „letargicznego dziecka”). Zespół objawia się niedociśnieniem mięśni, nietrzymaniem głowy, słabym oporem mięśni, zwiększoną ruchomością stawów i opóźnieniem rozwoju ruchowego. Osłabienie mięśni występuje od urodzenia. Dzieci zaczynają spóźniać się z głową, nie mogą siedzieć z wyprostowanymi plecami, przewracać się i siadać samodzielnie.

Krzywizna kręgosłupa rozwija się później (kifoskolioza). Miopatia mitochondrialna i encefalomyopatia - zestaw chorób opartych na defektach genetycznych w mitochondriach (organelle komórkowe biorące udział w oddychaniu tkankowym). Tkanka mięśniowa mięśni szkieletowych i innych narządów bierze udział w procesie patologicznym. Dlatego miopatia mitochondrialna charakteryzuje się licznymi organizmami w postaci epizodów przypominających udar, napadów padaczkowych, zaburzeń przewodzenia serca, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i innych objawów. Różne zaburzenia mogą być również przyczyną wrodzonego uszkodzenia mięśni w postaci miopatii / chorób wieloukładowych. metabolizm (metabolizm lipidów i glikogenu).

Nabyte miopatie

Nabyte miopatie mogą rozwinąć się w przewlekłych zatruciach (alkoholizm, nadużywanie substancji, uzależnieniezagrożenia zawodowe), zaburzenia endokrynologiczne (Choroba Itsenko-Cushinga, nadczynność przytarczyc), niedobory witamin i złe wchłanianieciężkie choroby przewlekłe (niewydolność serca / nerek, POChP, choroby wątroby), procesy nowotworowe. Istnieje kilka grup:

  • Zapalne miopatie to grupa heterogennych nabytych miopatii. Jest reprezentowany przez choroby takie jak zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe i „zapalenie mięśni z inkluzjami”. Zapadalność waha się między 0,2-0,8 / 100 000 populacji, podczas gdy wskaźniki zapadalności wśród kobiet przekraczają zapadalność wśród mężczyzn prawie 2 razy. Zapalenie wielomięśniowe / zapalenie skórno-mięśniowe objawia się atrofią i symetrycznym osłabieniem mięśni, któremu towarzyszy bóle mięśni. Nieleczone istnieje wysokie ryzyko rozwoju naruszenia prawa połykania, poważnego osłabienia mięśni szyi i mięśni oddechowych. Ostry rozwój jest typowy dla zapalenia skórno-mięśniowego (w ciągu kilku tygodni), a dla zapalenia wielomięśniowego - od 3-4 tygodni do kilku miesięcy, nie występuje u dzieci, ale występuje u dorosłych w wieku powyżej 20 lat. I odwrotnie, zapalenie mięśni z inkluzjami rozwija się stopniowo w wieku ponad 50 lat. Głównym objawem klinicznym jest niestabilność stawów kolanowych, zanik i osłabienie mięśni ud, co prowadzi do częstych upadków.
  • Endokrynne miopatie - z powodu wtórnego uszkodzenia mięśni spowodowanego zaburzeniami funkcji gruczołów wydzielania wewnętrznego. Takie miopatie obejmują: miopatię nadczynności tarczycy / niedoczynności tarczycy, miopatię steroidową. Miopatia tarczycy rozwija się na tle ostrego tyreotoksykoza i przejawia się jako poważna utrata masy ciała, drżenie nadmierna potliwość, tachykardia, lęk, łzawienie, zaburzenia opuszkowe, gwałtownie narastające osłabienie mięśni. Miopatia z niedoczynnością tarczycy charakteryzuje się przerostem mięśni szkieletowych, a także mięśnia sercowego. Obrzęk twarzy jest charakterystyczny, obrzęk, bradykardia, sennośćodnotowano suchą skórę, kruchą matowość włosów i paznokci, skurcze mięśni łydek i sztywność.
  • Miopatia steroidowa rozwija się na tle długotrwałej terapii kortykosteroidami w dużych dawkach (w szczególności fluorowanych kortykosteroidów - Deksametazon) i przejawia się w postaci postępującej słabości w bliższych grupach mięśni, jest częstą przyczyną rozwoju zaburzeń chodzenia.
  • Toksyczna miopatia - rozwijają się pod wpływem toksycznych substancji (miopatii alkoholowej, leczniczej, narkotycznej) na organizm. Ostra miopatia alkoholowa z reguły rozwija się z przedłużającymi się częstymi urazami u osób, które nadużywają alkoholu przez 15-25 lat. Objawy rozwijają się powoli i objawiają się wyraźnym osłabieniem mięśni, zaburzeniami opuszkowymi, bólami mięśni, nieruchomością twarzy, zanikiem mięśni.
    Należy zauważyć, że ogólnie objawy i leczenie miopatii różnią się znacznie, dlatego indywidualne podejście do pacjentów jest niezwykle ważne.

Patogeneza

W sercu rozwoju wrodzonych postępujących miopatii - mutacji ludzkiego chromosomu X w genie DMDkodujący białko dystrofiny, która jest strukturalnym składnikiem tkanki mięśniowej z lokalizacją w błonie włókien mięśni szkieletowych i komórek mięśnia sercowego (kardiomiocyty).

Dystrofina - Najważniejszy element zaangażowany w tworzenie stabilnego połączenia między macierzą zewnątrzkomórkową a cytoszkieletem włókien mięśniowych. W przypadku braku / defektu dystrofiny włókna mięśniowe stają się kruche, co powoduje pękanie i wzrost przepuszczalności błony wraz ze skurczem mięśni i, odpowiednio, uwalnianie rozpuszczalnych enzymów z komórekkinaza kreatynowa) w zamian za jony wapnia, które przyczyniają się do aktywacji enzymu fosfolipaza i powoduje dalszy wzrost przepuszczalności błony. Wzrost we wczesnym stadium choroby, poziom reaktywnych form tlenu przyczynia się również do peroksydacji lipidów, a następnie do uszkodzenia błon komórek mięśniowych, otwarcia kanałów jonowych.

Zmiany patomorfologiczne występują głównie w mięśniach i są wyrażane przez atrofię pojedynczych włókien mięśniowych. Jednocześnie miofibryle tracą segmentację poprzeczną i często całkowicie się zapadają. Jądra komórek mięśniowych stają się większe i pojawiają się w nich różnego rodzaju inkluzje. Zamiast zanikowych włókien mięśniowych intensywnie rośnie tkanka łączna / tłuszczowa. Znaczne zmiany występują w naczyniach mięśniowych, w których występuje wyraźna tendencja do zwężania i tworzenia się skrzepów krwi. Włókna nerwowe pozostają względnie nienaruszone.

Klasyfikacja

Wyróżnia się następujące formy miodystorofii (w skrócie):

Postępująca dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa związana z chromosomem X:

  • Myodystrofia Duchenne'a i Beckera.
  • Myodystrofia Emery'ego-Dreyfusa.
  • Dystrofinopatia z zespołem Turnera u dziewcząt.
  • Modry miodystrofia.
  • Zespół bark-ramię z demencją.
  • Miodystrofia miedniczno-udowa Leiden-Moebius.
  • Miodystrofia Rottaufa-Beyera-Mortiera.

Autosomalna dystrofia mięśniowa

  • Miodystrofia twarzowo-szkaplerzowo-ramienna Landusi-Dejerine.
  • Miodystrofia pasa biodrowego Erba-Rotha.
  • Miodystrofia szkapleuronalna Davidenkowa.
  • Miodystrofia Betlemu.
  • Miodystrofia oczno-gardłowa.
  • Miodystrofia oka.
  • Dystalna miodystrofia.

Wrodzona miodystrofia

  • Wrodzona miodystrofia z uszkodzeniem oczu i mózgu.
  • Wrodzona miodystrofia z leukodystrofią.
  • Miodystrofia mózgowo-rdzeniowa.

Wrodzone miopatie strukturalne (grupa chorób)

Zapalne miopatie:

  • Zapalenie wielomięśniowe.
  • Ostre zakaźne zapalenie mięśni.
  • Zapalenie skórno-mięśniowe.
  • Związana z X miopatia wakuolowa.
  • Zapalenie mięśni z włączeniami Byka.
  • Ziarniniakowe zapalenie mięśni.

Przyczyny miopatii

Główną przyczyną choroby wrodzonej dystrofii mięśniowej są genetycznie uwarunkowane defekty (mutacje) w różnych genach, które powodują dysfunkcje mitochondriów i kanałów jonowych miofibryli, syntezę białek / enzymów zaangażowanych w regulację metabolizmu tkanki mięśniowej, co prowadzi do upośledzonej struktury włókien mięśniowych (zanik i niedowład mięśni), proliferacja tkanki łącznej i (zwyrodnienie tłuszczowe włókien mięśniowych), naciek limfocytów. Dziedziczenie choroby (wadliwy gen) może wystąpić dominująco, recesywnie i jest powiązane z podłogą (chromosom X). Wyzwalacze, które uruchamiają proces patologiczny, często odgrywają czynniki zewnętrzne / wewnętrzne - choroby zakaźne (częste ostre infekcje dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie migdałków, salmonelloza, bakteryjne zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek itp.), Stres fizyczny, ciężkie obrażenia, zatrucia różnego pochodzenia, dystrofia żywieniowa.

Głównymi przyczynami nabytych miopatii są najczęściej zaburzenia endokrynologiczne (choroba Itsenko-Cushinga, nadczynność przytarczyc, hiperaldosteronizm), procesy nowotworowe, przewlekłe zatrucia (zagrożenia zawodowe, nadużywanie substancji, przewlekły alkoholizm, uzależnienie od narkotyków), niedobory witamin, zaburzenia wchłaniania, ciężkie choroby przewlekłe, przewlekła choroba nerek przewlekła niewydolność wątroby / serca.

Objawy miopatii

Objawy dystrofii mięśniowej są określone przez formę choroby, szybkość postępu procesu patologicznego i indywidualne cechy ciała. Charakterystycznymi i częstymi objawami najbardziej postępujących dystrofii mięśniowych są poważne osłabienie mięśni i zanik mięśni, objawiające się w różnych okresach wiekowych, ale częściej w dzieciństwie / okresie dojrzewania.

Takie dzieci charakteryzują się późnym początkiem samodzielnego chodzenia, niezręcznego chodzenia, zmęczenia, trudności z wchodzeniem po schodach, częstymi upadkami i potknięciami podczas biegania. Stopniowo postępują zaburzenia ruchowe i rozwija się charakterystyczny spacer kaczki. W przypadku uszkodzenia mięśni kończyn dolnych i obręczy miednicy przejście dziecka z poziomego do pionowego jest trudne; gdy bierze udział w procesie dystalnych grup mięśni nóg, rozwija się chód koguta. Z reguły obecność takich objawów i ich wzrost umożliwiają diagnozowanie miodystrofii już we wczesnych stadiach. U takich dzieci badanie we wczesnych stadiach choroby ujawnia lokalny zanik mięśni, który wraz z postępem choroby nabiera uogólnionego charakteru.

Zanikowane mięśnie przy badaniu palpacyjnym są zwiotczałe, przerzedzone, jednak w przypadku niektórych postaci choroby (miopatia Duchenne'a) wykrywany jest pseudo-przerost (zastępowanie zanikowych mięśni tkanką łączną / tkanką tłuszczową). Procesowi miodystrofii towarzyszy miażdżyca, uszkodzenie tkanki łącznej, rozwój zwijania ścięgna-ścięgna, skrócenie ścięgna kości piętowej, ograniczenie zakresu ruchu w stawach, a nawet przykurcze. Równolegle z rozwojem zaniku mięśni odruchy ścięgien (kolana) są wyraźnie zmniejszone.

Gdy w procesie biorą udział mięśnie obręczy barkowej, pojawiają się ograniczenia ruchów w stawach barkowych. Tacy pacjenci nie są w stanie podnieść rąk powyżej poziomu, podczas gdy zakres ruchu w stawach łokciowych / nadgarstkowych i siła mięśni pozostają nienaruszone przez długi czas.

Rozwijają się takie objawy, jak objaw „wolnego obręczy barkowej” (podczas podnoszenia pacjenta za pachy jego głowa spada na ramiona); objaw „łopatki pterygoidalnej” (łopatka za ciałem). Kiedy mięśnie dna miednicy są dotknięte na poziomie miednicy, pacjent ma trudności z podniesieniem się z pozycji siedzącej / wspinaniem się po drabinie. W takim przypadku pacjent pomaga sobie, polegając na ciałach obcych lub wchodząc po drabinie ”(w kilku etapach).

Charakter chodu zmienia się: staje się kołyszący / przytłaczający (chód kaczki). Słabość długich mięśni pleców znacznie narusza postawę, co prowadzi do wysunięcia brzucha / skrzywienia kręgosłupa. Wraz z zanikiem skośnych mięśni brzucha rozwija się „osikowa” talia. Na etapie poważnych zaburzeń (brak ruchu z powodu zaniku mięśni) mogą się tworzyć przykurcze (niemożność ruchu w stawach lub sztywność).

Z reguły atrofii mięśni nóg i stóp towarzyszy ich osłabienie, które tworzy rodzaj chodu „koguta” (pacjenci zmuszeni są do uniesienia goleni wysoko). Wraz z zanikiem i osłabieniem mięśni twarzy (postać Landusi-Dejerine na ramieniu i twarzy) rozwija się objaw „wypolerowanego czoła” (brak zmarszczek na czole), w niektórych przypadkach obserwuje się hipomimię - pacjenci nie są w stanie wydmuchać policzków, zacisnąć oczy i zacisnąć usta w rurkę. Podczas wymiany mięśni warg na tkankę łączną / tłuszczową usta znacznie pogrubiają.

Z uszkodzeniem zewnętrznych mięśni oka (dystrofia mięśni okuloplegicznych), miopatia oka. Główne objawy miopatii oka: opadanie powiek i ograniczenie zakresu ruchu gałek ocznych do ich całkowitego unieruchomienia. Gdy w procesie biorą udział mięśnie gardła i krtani, rozwija się chrypka głosu i cierpi akt połykania. Na tle miopatii metabolicznej może się rozwijać nie pourazowa rabdomioliza z rozwojem ostrego niewydolność nerek.

Rabdomioliza występuje na tle ogromnej zmiany włókien mięśni poprzecznie prążkowanych, której towarzyszy pojawienie się wolnego mioglobulina. Objawy rabdomiolizy zależą od masywności mioglobinurii i stopnia zaburzeń z nią związanych. Typowymi objawami rabdomiolizy są pacjenci, którzy zgłaszają ogólne osłabienie, silne osłabienie mięśni, ból mięśni, nudności i ciężkość dolnej części pleców. Rabdomiolizie może towarzyszyć bezmocz, mocz staje się ciemnobrązowy. W przyszłości rozwijają się objawy ostrej niewydolności nerek.

Wrodzonej miopatii u dzieci bardzo często towarzyszy upośledzona funkcja wentylacji płuc, która w większości przypadków jest spowodowana przyczynami pozapłucnymi (patologia układu mięśniowo-szkieletowego - deformacja kręgosłupa, tułowia). Współistniejąca patologia serca (kardiopatia, dystrofia mięśnia sercowego) przyczynia się do zaburzeń krążenia w małym kole, co upośledza mikrokrążenie płucne i stopniowo prowadzi do rozwoju jawnej / utajonej przewlekłej niewydolności oddechowej.

Zdecydowanej większości form postępującej dystrofii mięśniowej nie towarzyszy spadek inteligencji, pojawiają się mniej wyraźne zaburzenia emocjonalne (izolacja, zwiększona drażliwość, depresja nastroju). Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci są krytyczni wobec swojej wady i większość z nich z powodzeniem studiuje w placówkach szkolnych.

Przy postępujących miopatiach znaczną część objawów klinicznych stanowią objawy ortopedyczne, wśród których w klinice najczęściej występują deformacje kręgosłupa, tułowia i kończyn; zwichnięcia / podwichnięcia stawów biodrowych, deformacje stóp, niestabilność rzepki, hipermobilność stawów, cofanie ścięgien, przykurcze mięśni i stawów.

Cechy kliniczne niektórych postaci miopatii

Choroba Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a na Wikipedii jest definiowana jako najcięższa i najczęstsza forma postępującej miopatii. Jego cechami są wczesna manifestacja (w wieku 2-3 lat) i gwałtownie rozwijające się osłabienie mięśni proksymalnych na początku kończyn dolnych i późniejszych.

Chore dzieci zwykle kaczuszki na palcach mają wyraźne lordoza. Trudno im wstać z podłogi, skakać, biegać, wspinać się po schodach. Charakterystyczne są częste upadki ze złamaniami rąk lub nóg (u prawie 20% chorych dzieci). Charakterystycznie stabilny postęp osłabienia, prawie wszystkie dzieci rozwijają się skolioza, przykurcze zginania kończyn i znaczny pseudohipertrofia (zastąpienie poszczególnych grup mięśni tłuszczem / tkanką łączną).

Specyficzna funkcja Dystrofia Duchenne'a to udział w patologicznym procesie mięśnia sercowego (w 90% przypadków) z rozwojem kardiomiopatia rozstrzeniowarzadziej towarzyszą mu zaburzenia przewodzenia arytmia.

Inną cechą jest łagodna, niepostępująca demencja, wpływająca na zdolności werbalne i powodująca zaburzenia neurobehawioralne (zaburzenie nadpobudliwości i zaburzenie deficytu uwagi, zaburzenia spektrum autyzmu, odchylenia w funkcjach poznawczych itp.), Co komplikuje proces nauczania dziecka. Większość dzieci jest na wózkach inwalidzkich i umiera z powodu powikłań w wieku 20 lat.

Postępująca miodystrofia Beckera

Zaangażowane grupy mięśni w miodystrofię Beckera

Według objawów klinicznych w dużej mierze przypomina postać Duchenne'a, ale przebiega łagodniej. To wrodzone objawia się później, w wieku 10-15 lat, jest łagodne, pacjenci pracują przez długi okres, w wieku 20-30 lat, czasami nawet później mogą chodzić.

Płodność nie cierpi, więc czasami chorobę można prześledzić w 2-3 pokoleniach („efekt dziadka”) - chory mężczyzna przenosi chorobę przez córkę na wnuka. Choroba postępuje powoli. Reakcja ścięgna Achillesa jest mniej wyraźna. Zaburzenia sercowo-naczyniowe są nieobecne lub łagodne (kardialgia, blokada bloku gałęzi pęczka). Inteligencja zapisana.

Forma ramienno-twarzowa miopatii Landusi-Dejerine

Przejawia się w wieku 10-20 lat. Zanik i osłabienie mięśni są zlokalizowane w mięśniach twarzy, ramionach i łopatkach. Twarz staje się hipomimiczna (grube, wykrzywione usta, „wypolerowane” czoło, „poprzeczny” uśmiech). Zanik mięśni mięśnia ramienia i mięśnia czworobocznego powoduje pojawienie się specyficznych objawów (łopatka w kształcie „pterygo”, objaw wolnych ramion, skolioza, spłaszczenie klatki piersiowej). Napięcie mięśniowe ulega zmniejszeniu we wczesnych stadiach choroby, głównie w bliższych grupach mięśniowych. Choroba postępuje powoli, wydajność utrzymuje się przez długi czas.

Miopatia oczno-gardłowa

Charakterystycznie połączone uszkodzenie mięśni okoruchowych z ciężkim osłabieniem mięśni gardła / języka. Cechą jest późny początek (za 40-60 lat). Przejawia się to początkowo obustronnym opadaniem powiek, a następnie zaburzeniem połykania.

Testy i diagnostyka

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej przeprowadza się na podstawie:

  • Charakterystyczne objawy kliniczne.
  • Dane diagnostyczne DNA (obecność mutacji w genach).
  • Dane biopsyjne płata nerwowo-mięśniowego (identyfikujące charakterystyczne zmiany dystroficzne w tkance mięśniowej).
  • Wskaźnik fosfokinazy kreatynowej (CPK) w osoczu krwi jest znaczącym wzrostem.
  • Rezonans magnetyczny mięśni (obecność tkanki łącznej / zwyrodnienie tłuszczowe mięśni).

Diagnozę różnicową przeprowadza się przy chorobach nerwowo-mięśniowych o różnej genezie (nerwowe, rdzeniowe zaniki mięśni, traumatyczne uszkodzenia mięśni / nerwów, choroby dziedziczne spowodowane uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, choroby zapalne mięśni).

Leczenie miopatii

Do tej pory nie ma specyficznego leczenia dystrofii mięśniowej. Głównym zadaniem jest maksymalizacja przedłużenia aktywnego okresu, podczas którego pacjent może poruszać się niezależnie, ponieważ w pozycji leżącej pacjent szybko się rozwija skolioza, przykurcze, niewydolność oddechowa. Kompleks zabiegowy obejmuje farmakoterapię, masaż, ćwiczenia terapeutyczne i zabiegi ortopedyczne. Podstawą terapii farmakologicznej jest leczenie objawowe, które ma na celu spowolnienie postępu miopatii, utrzymanie funkcjonowania narządów i układów życiowych organizmu.

Glukokortykoidy stosuje się w celu spowolnienia postępu procesów dystroficznych (Prednizon w tabletkach 5 mg, w dawce 0,75 mg / kg / dobę, w ciągu 2 miesięcy i z przerwami 2-3 miesięcy; Oksazolon (Deflazacort) jest preferowany przez pacjentów z tendencją do otyłości).

W przypadku łagodnej, umiarkowanie nasilonej choroby i trwałej kompensacji zaleca się przepisywanie leków o wyraźnym działaniu „metabolicznym”, mających na celu utrzymanie / normalizację metabolizmu i poprawę procesów „energetycznych” w kardiomiocytach i nienaruszonych miocytach - Elkar (Lewokarnityna) ATF Long, Metionina, Cytoflawina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Ryboksyna, witamina e, A, Kwas nikotynowy (kursy 1-2 leków 2-3 razy w roku). Przy silnym bólu i odczuciu „zaciśnięcia” mięśni kończyn dolnych dobry efekt Jabłczan Cytruliny, który posiadając właściwości metaboliczne, sprzyja „wykorzystaniu” kwasu mlekowego.

Na etapie subkompensacji dla łagodnych form, na etapie kompensacji szybko postępujących form PMD (Duchenne, Erba-Rota) we wczesnych stadiach procesu patologicznego, jest przepisywany roztwór chlorku karnitynyo wyraźnych właściwościach metabolicznych, kardiotroficznych, neurotroficznych i przeciwutleniających Kwas askorbinowy i Cocarboxylase na tle podawania doustnego Metionina i / m wprowadzenie Chlorowodorek pirydoksyny (3-4 kursy rocznie nr 10). W tych samych postaciach przepisywane są leki przeciwhomotoksyczne - Preductal MV (Trimetazydyna), a także leki neurotroficzne (Traumeel, Cerebrum compositum).

Na etapie wyraźnego obrazu klinicznego z Miodystrofia Duchenne'a ludzka immunoglobulina jest przepisywana w dawce 5,0-7,0 ml / kg na infuzję. Zastosowanie immunoglobuliny niezawodnie powoduje wzrost siły i zwiększa tolerancję na aktywność fizyczną. Aby stymulować procesy regeneracji tkanek, zalecane jest rozwiązanie Actovegin. Terapia metaboliczna ma na celu poprawę metabolizmu w tkance kostnej, mięśniach szkieletowych, komórkach mięśnia sercowego, wątrobie, normalizacji metabolizmu tłuszczów (witaminy B - Cyjanokobalamina i Chlorek tiaminypreparaty wapniowe witamina D3, Lewokarnityna) Powszechnie stosowane są również długo działające leki antycholinesterazowe (Niwalina, Neuromidyna, Prozerin, Oksazil, Galantamina).

W przypadku zaburzeń poznawczych (z Duchenne PMD) wraz z tradycyjnie stosowanymi lekami nootropowymi (Lucetam, Cerebrolizyna, Tiocetam itp.) skuteczne spotkanie Semaxna przemian z przyjmowaniem Kogitum i Ceraxon.

Leczenie objawów ortopedycznych

Przy początkowych objawach przykurczów, cofnięciu ścięgien wykonuje się delikatny (lekki) masaż za pomocą farmakopunktury z Traumeel C i maści troficzne, normalizujące stawy troficzne; utrwalenie kończyny w pozycji już osiągniętej korekcji przykurczu stawowego, a także utrwalenie kończyn w nocy w pozycji fizjologicznej. Aby dostosować ruch pacjenta, wkładki ortopedyczne i buty, stosuje się rzepkę.

Aby wzmocnić / utrzymać gorset mięśniowy, należy wykonać farmakopunkturę przykręgosłupową actovegin, neuromidyna, cerebrolizyna, kortyna, cyjanokobalamina. Na etapie subkompensacji w okresach dużego obciążenia kręgosłupa (chodzenie, siedzenie itp.) Pokazano 2-4 godziny noszenia foteli, gorsety, a przy silnej dekompensacji stałe zużycie gorsetów. Wraz z rozwojem osteoporozy przepisywane są leki zawierające wapń (Calcemin Advance).

Terapia nabytych form miopatii

Polega na leczeniu choroby podstawowej: detoksykacji organizmu i eliminacji efektów toksycznych, zatrzymywaniu procesu infekcji, korygowaniu zaburzeń / chorób hormonalnych, przenoszeniu przewlekłej postaci choroby na etap stabilnej remisji itp.

Ogromne znaczenie w leczeniu choroby ma psychologiczny nastrój rodziców i dziecka. Aby to zrobić, zaleca się, aby rodzice minęli rodzinę, a dziecko - indywidualny kurs psychoterapii. Ważne jest, aby rodzice nie koncentrowali się na swoim problemie, ale aktywnie komunikowali się z rodzinami o podobnym problemie, co można zrobić za pośrednictwem zasobów internetowych (forum miopatii lub portalu miopatii), a także stale monitorować nowe informacje na temat obiecujących metod leczenia i nowości w tej dziedzinie medycyny na podstawie informacji źródło „ru miopatia”.

Lekarze

Specjalizacja: neurolog / pediatra / terapeuta / kardiolog / genetyk

Gavryushina Vera Nikolaevna

2 recenzje1,000 rub.

Luzanova Ekaterina Igorevna

2 recenzje850 rub.

Truzyan (Neofitova) Marina Sergeevna

1000 opinii. więcej lekarzy

Leki

Prednizon Piracetam Metionina Cholekalcyferol Lucetam Ryboksyna Cyjanokobalamina
  • Glukokortykoidy (Prednizon, Deflazacort).
  • Leki o działaniu „metabolicznym” (Elkar, ATF Long, Metionina, Cytoflawina, Retabolil, Tiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Ryboksyna, witamina e, A, Kwas nikotynowy, Jabłczan Cytruliny).
  • Preparaty wapnia (Calcemin Advance).
  • Leki antycholinesterazowe (Niwalina, Neuromidyna, Prozerin, Oksazil, Galantamina).
  • Leki nootropowe (Lucetam, Cerebrolizyna, Tiocetam, Semax, Cognitum).

Procedury i operacje

Stosowane są różne metody fizjoterapii: zastosowania parafiny / błota, elektrostymulacja mięśni, ultradźwięki, elektroforeza (z neuromidyną, neostygminą, proseriną, kwasem nikotynowym), jonoforeza wapnia, masaż lekki, terapia ruchowa. Szczególnie ważne są regularne ćwiczenia terapeutyczne, w tym ruchy pasywne i aktywne w różnych pozycjach i we wszystkich stawach: ruchy aktywne zaleca się wykonywać w trybie izometrycznym. Należy jednak ostrzec przed nadmiernym obciążeniem, a zwłaszcza ćwiczeniami, którym towarzyszy przeciążenie mięśni. Duże znaczenie mają ćwiczenia oddechowe (zwłaszcza gdy pacjent jest unieruchomiony).

Zgodnie ze wskazaniami wykonuje się operacje ortopedyczne w celu wydłużenia ścięgna Achillesa, prawidłowej deformacji stopy, rozwarstwienia powięzi, połączeń plastycznych.

Dieta

Specjalnie opracowana dieta dla wrodzonych postępujących miopatii nie istnieje, jednak istnieją pewne zalecenia, których przestrzeganie pomaga poprawić stan pacjenta. Opiera się na zbilansowanej diecie z wysoką zawartością białka zwierzęcego (mięso dietetyczne, ryby, owoce morza, twaróg, jaja kurze), zmniejszeniem tłuszczów zwierzęcych oraz odpowiednim spożyciem olejów roślinnych i produktów pełnoziarnistych, świeżych warzyw i owoców, które mogą zapewnić fizjologiczne potrzeby organizmu w naturalnych przeciwutleniaczach, tokoferolach, kwasie askorbinowym, karotenoidach i innych składnikach, które zwiększają system obrony przeciwutleniającej. Oprócz głównych produktów w diecie zaleca się uwzględnienie:

  • Produkty zawierające selen. Wiele badań wykazało, że w surowicy krwi pacjentów z postępującą dystrofią mięśniową poziom selenu jest obniżony. Selen ma wyraźne właściwości przeciwutleniające i wpływa na poziom wolnych rodników / nadtlenków lipidów.Źródłami selenu są owoce morza, czosnek, grzyby, kiełki pszenicy i produkty pełnoziarniste, drożdże piwne, kurczak, brązowy ryż, czerwone algi, brokuły, cebula, łosoś.
  • Tauryna. Aminokwas niezbędny do normalnej wymiany wapnia, sodu, potasu i magnezu. Jest w stanie zwiększyć wewnątrzkomórkowe stężenie potasu i poprawić przewodnictwo błony. Zawarte w drobiu, jajach, rybach, skorupiakach, mięsie.
  • Koenzym Q10. Jest mitochondrialnym kofaktorem oddechowym i przeciwutleniaczem, ma działanie stabilizujące błonę. Najwyższą zawartość koenzymu Q10 znajduje się w wątrobie, mięsie, sercu bydlęcym, sardynce, makreli, łososiu, orzeszkach ziemnych, szpinaku.
  • Zielona herbata Badanie na zwierzętach wykazało, że przy częstym stosowaniu zielonej herbaty zwierzęta laboratoryjne wykazały zmniejszenie osłabienia mięśni kończyn. Oznacza to, że zielona herbata (w ilości 5-7 filiżanek dziennie) ma potencjał terapeutyczny w zapobieganiu zanikowi miocytów. Naukowcy doszli do wniosku, że przy dziedzicznych dystrofiach mięśniowych zaleca się stosowanie zielonej herbaty jako przeciwutleniacza i wymiatacza (pułapki) wolnych rodników, co pomaga zmniejszyć poziom stresu oksydacyjnego w mięśniach szkieletowych / sercowych.

Aby utrzymać wymagany poziom minerałów w organizmie, zaleca się włączenie do diety w postaci chłodnej herbaty z mono ziół lub kompleksu kilku ziół, które są podawane przez 10-20 minut od korzeni i 5-10 minut od kwiatów / liści i spożywają 2-3 szklanki dziennie . W przypadku postępującej dystrofii mięśniowej zaleca się herbaty z następujących ziół:

  • Do mineralizacji diety - skrzyp, pokrzywa zwyczajna, owies siewny, pełzająca trawa pszeniczna.
  • W przypadku osłabienia mięśni i bólów mięśni: słodziutki jest obszerny, piscydia jest jasnoczerwona.

Zapobieganie

Zapobieganie dziedzicznym miopatiom sprowadza się do dokładnego zebrania wywiadu rodzinnego, szczególnie u par, u których krewnych zdiagnozowano dziedziczną miopatię. Takie pary potrzebują konsultacji genetycznej (najlepiej na etapie planowania ciąży) z oceną prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z rozpoznaniem miopatii.

Dziś dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest już określana w okresie prenatalnym, dla którego konieczne jest przeprowadzenie badania płynu owodniowego, komórek płodowych pod kątem obecności mutacji, a ich obecność jest przeciwwskazaniem do rodzenia dzieci, jednak o tym decydują lekarze poradnictwa genetycznego i rodzice indywidualnie w każdym przypadku.

Podstawą zapobiegania nabytym formom miopatii jest terminowe leczenie chorób endokrynologicznych / zakaźnych, wykluczenie wpływu na organizm substancji toksycznych, korekcja zaburzeń metabolicznych.

Konsekwencje i powikłania

Wrodzone postępujące miopatie w większości przypadków wiążą się z wysokim ryzykiem rozwoju:

  • Deformacje kręgosłupa.
  • Zaburzenia czynności serca.
  • Utrata zdolności poruszania się, a następnie niepełnosprawność.
  • Rozwój chorób układu oddechowego prowadzący do niewydolności oddechowej.
  • Upośledzona pamięć, inteligencja, zdolność uczenia się.
  • Wczesna śmierć

Prognoza

Rokowanie w przypadku dziedzicznych wrodzonych miopatii jest ogólnie złe, jednak w dużej mierze zależy to od postaci miopatii, nasilenia przebiegu, tempa rozwoju i stopnia zwyrodnienia mięśni szkieletowych, a także zajęcia mięśni oddechowych i sercowych. Najbardziej niekorzystny proces dla mięśni Dystrofia Duchenne'au których pacjenci umierają przed ukończeniem 20-25 lat. Późno rozwijające się formy miopatii (po 20-30 latach) są łagodniejsze i mają łagodny charakter.

Pacjent może prowadzić mniej lub bardziej normalny styl życia, a nawet uzyskać zawód, który odpowiada jego zdolności do poruszania się w zależności od stopnia uszkodzenia mięśni (praca fizyczna / umysłowa). Jednak w przypadku innych postaci miopatii ryzyko rozwoju niepełnosprawności pozostaje wysokie. Prognozy dotyczące nabytych miopatii, pod warunkiem skutecznego leczenia choroby, która spowodowała miopatię, są bardziej korzystne.

Lista źródeł

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Miopatia - M.: Medicine, 1997 r. - 213 s.
  • Kazakow V.M. Kliniczna i molekularna klasyfikacja genetyczna dystrofii mięśniowych (przegląd naukowy z komentarzami) // Nevrol. magazyn. - 2001 - nr 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Cechy klinicznych objawów postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a u heterozygotycznych nosicieli mutacji w genie dystrofiny // Russian Medical Journal. - 2007. - nr 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Nowe nowoczesne technologie w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych mające na celu spowolnienie ich postępu // Zwiastun fizjoterapii i balneologii. - 2010 r. - nr 6. - S. 40–41.
  • Shishkin S.S., Shakhovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Polimorfizm kliniczny, heterogeniczność genetyczna i problemy patogenezy pierwotnych miopatii // Zh. Nevrol. i psychiatria. - 2002. - nr 2. - S. 54-60.

Obejrzyj wideo: Wideoczat z ekspertem. Choroby nerwowo-mięśniowe (Październik 2019).

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Godzina diety
Diety

Godzina diety

Ogólne zasady Podstawą tej unikalnej innowacyjnej metody odchudzania jest stosowanie dowolnego produktu przez 1 godzinę o tej samej wybranej porze dnia. Godzina diety - jak inni nazywają złotą godzinę, pomimo prostoty zasad, daje dobry wynik w odchudzaniu - 5-7 kg na tydzień i wszystko, co musisz zrobić: jeść codziennie o tej samej godzinie - możesz wybrać rano i obiad, i wieczór, a nawet noc; jedz tylko przez 60 minut.
Czytaj Więcej
Dieta na szpiczaka
Diety

Dieta na szpiczaka

Ogólne zasady Szpiczak jest rodzajem hemoblastozy, w której szpik kostny jest zastępowany komórkami osocza guza (szpiczaka). Nacieki szpiczaka rosną częściej w płaskich kościach i kręgosłupie. W miejscach ich wzrostu powstają wnęki. Zniszczenie kości wiąże się z proliferacją klonu nowotworowego.
Czytaj Więcej
Dieta na sarkoidozę płuc
Diety

Dieta na sarkoidozę płuc

Ogólne zasady Sarkoidoza odnosi się do układowej łagodnej ziarniniakowatości z charakterystycznym nagromadzeniem aktywowanych limfocytów / fagocytów z tworzeniem ziarniniaków komórek nabłonkowych w dotkniętych narządach. Przeważają postacie płucne i wewnątrz klatki piersiowej - sarkoidoza płuc z uszkodzeniem tkanki płucnej i wewnątrztchawiczne węzły chłonne.
Czytaj Więcej
Dieta na stłuszczenie wątroby
Diety

Dieta na stłuszczenie wątroby

Ogólne zasady Stłuszczenie wątroby jest naruszeniem metabolizmu tłuszczów w komórce wątroby. W wątrobie wzrasta synteza tłuszczu, maleje utlenianie wolnych kwasów tłuszczowych, a także wydalanie trójglicerydów. Choroba ma wiele innych nazw - stłuszczenie wątroby, stłuszczenie bezalkoholowe, stłuszczenie wątroby, hepatostatoza, stłuszczenie wątroby.
Czytaj Więcej