Choroba

Zespół Leah (choroba Leah)

Informacje ogólne

Zespół Lei jest rzadkim zespołem neurometabolicznym, który wpływa na ośrodkowy układ nerwowy i powoduje zaburzenia koordynacji ruchów oraz myślenia i śmierci. Choroba jest dziedziczna w autosomalnym typie recesywnym lub sprzężona z chromosomem X. Na patologie najczęściej wpływają małe dzieci w wieku do 2 lat - 1-2 dzieci na dziesiątki tysięcy, w rzadszych przypadkach młodzież i dorośli. Kod ICD-10: G 31.8

Świat uświadomił sobie tę chorobę dzięki Denisowi Leu, który opisał ją w 1951 roku. W środowisku akademickim izoluj zespół od podobnych encefalopatia udało się w 1954 r. Związek z aktywnością mitochondriów został ujawniony w 1968 r., ale głównym postępem było odkrycie mutacje w oksydazy cytochromowew 1977 r

Problem polega na tym, że nie opracowano jeszcze skutecznych leków lub metod leczenia choroby Lei, ponieważ istnieje wiele przyczyn, począwszy od wpływu mutacji w genach odpowiedzialnych za funkcję mitochondriów, a skończywszy na powikłaniach chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, nieprawidłowych formach ognisk martwiczych lub kiełkowanie statków glejozaw strukturach mózgu.

Jedyną obecnie metodą zapobiegawczą jest „rodzenie dzieci od trojga rodziców”, to znaczy poprzez użycie jaj dawcy i darowizna mitochondrialna.

Patogeneza

W przypadku chorób mitochondrialnych, takich jak zespół Leah, charakterystyczny jest udział wielu narządów obejmujący tkankę nerwową i mięśniową. Patologia zwykle opiera się na niepowodzeniu w regulacji metabolizmu. kwas pirogronowyJednocześnie dochodzi do naruszenia reakcji metabolicznych, zmniejszenia produkcji energii i spowolnienia procesów przenoszenia elektronów w komórkach układu oddechowego. Procesy mogą sporadycznie się nasilać, wspomagane czynnikami dziedzicznymi. Aby rozpocząć rozwój zespołu, konieczna jest obecność w ciele ponad 90% zmutowanego mtDNA całego mtDNA. W przypadku niższej zawartości zmutowanego DNA symptomatologia przypomina neuropatiai sprowadza się do ataksjai barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Choroba charakteryzuje się wczesnym rozwojem i szybkim przebiegiem złośliwym z dodaniem dużej liczby różnych zaburzeń neurologicznych, a następnie zaczynają się problemy z oddychaniem i metabolizmem.

Klasyfikacja

W zależności od patogenezy i cech związanych z wiekiem rozróżnia się różne rodzaje zaburzeń, wyrażone jako:

  • niewydolność oksydoreduktazy tlenowej cytochromu C;
  • martwicza podostra dziecięca encefalopatia Leia;
  • Zespół Lei u dorosłych;
  • Zespół NARP lub defekt mitochondrialnego DNA;
  • X-Leia-syndrom;
  • awaria enzym - karboksylaza pirogronianowa.

W zależności od kursu dochodzi do zespołu Leah:

  • postać ostra - w bardzo rzadkich przypadkach i przypomina ostrą encefalopatię;
  • przewlekła i podostra choroba Leia.

Powody

Główny czynnik prowokujący zespół Lei uważa się za niewystarczający. oksydaza cytochromowa oraz mutacje genów odpowiedzialnych za funkcję mitochondriów:

  • zastąpienie T (tymina) w sprawie G (guanina) lub C (cytozyna) na 8933 pozycji szóstej podjednostki Syntazy ATP;
  • mutacje w jednostce flawoproteinowej kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej, w genach SURF lub w dwóch genach jądrowych (prowadzi do rozwoju chorób mitochondrialnych drugiej klasy), ogółem - około 40 opisano.

Jednak encefalopatia neurometaboliczna może przyczynić się do:

  • tworzenie się martwiczych ognisk lub onkostruktur (złośliwych lub łagodnych) w strukturach móżdżku lub pnia mózgu;
  • kiełkowanie naczyń lub rozwój glejozy;
  • dziedziczne predyspozycje i czynniki mutagenne dowolnej natury - biologiczne, środowiskowe, chemiczne itp.;
  • powikłanie chorób zwyrodnieniowych wpływających na układ nerwowy;
  • jak również wynik szczepienie.

Objawy

Zespół Leii i jej rozwój prowadzi do:

  • do wystąpienia nudności i wymiotów;
  • do szybkiego spadku masy ciała i osłabienia;
  • rozwój opóźnień w funkcjach psychomotorycznych (na przykład zmniejszona czujność) i upośledzenie świadomości;
  • na drgawki toniczno-kloniczny drgawki albo mięsień dystonia/niedociśnienie;
  • do wystąpienia anomalie oddechowe;
  • zanik nerwu wzrokowego, może nawet ślepota;
  • do utrata słuchu;
  • w celu zwiększenia zmęczenia i senność;
  • a także zaburzona koordynacja, odruchy ścięgien, akty połykania, drżenie kończyny

Charakterystyka kliniczna zespołu Leu z innymi formami patologii

Charakterystyka kliniczna i patogeneza są podobne, ale objawy można uzupełnić:

  • wyrównawczy metaboliczny kwasica lub ataki ciężkiej kwasicy;
  • obniżony poziom wodorowęglanów we krwi;
  • wzrost objętości kwasu mlekowego, pirogronowego we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • ataki mioklonie;
  • hipowintylacjai rozwój tahiapnoe;
  • ataksjai drgania kloniczne;
  • spastyczny niedowład;
  • napady padaczkowe;
  • progresywne otępienie;
  • centralny bydło;
  • kardiomiopatia;
  • objawy niewydolności pozapiramidowej i piramidalnej.

Testy i diagnostyka

Choroba Lei odnosi się do podostrej lub przewlekłej martwicze encefalomyopatie i jest ważnym obszarem badań w neuralgii dziecięcej. Do jego rozpoznania konieczna jest konsultacja z neurologiem, a także:

  • przeprowadzając ogólne badanie krwi i jego badania biochemiczne, ujawniając kwasica mleczanowa(zwiększona koncentracja mleczan pirogronianu we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym), spadek liczby karnitynaaktywność oksydazy cytochromowej w komórkach hodowlanych - fibroblastach;
  • badanie struktur mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego;
  • badanie aktywności elektrycznej (EEG) i struktury morfologiczne mózgu.

Leczenie

Konserwatywne leki na chorobę Leigha są zwykle objawowe i obejmują stosowanie:

  • antybiotykina przykład Ampicylina;
  • różne metody dializa;
  • nootropowe;
  • leki przeciwdrgawkowe;
  • preparaty zawierające B1 i biotyna.

Lekarze

Specjalizacja: Neurolog / Genetyk / Reproduktolog (IVF)

Gromenko Julia Yurievna

2 recenzje1500 rub.

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 recenzje900 rub.

Kupcowa Michaiła Aleksiejewicza

1 recenzja 1200 rubli więcej lekarzy

Leki

CavintonNootropilPhenibutKarbamazepinaAmpicylina
  • Cavinton - przeciw niedotlenieniu, neuroprotekcyjny, przeciwpłytkowy, rozszerzający naczynia krwionośne, pomagający poprawić krążenie mózgowe. Standardowa dzienna dawka wynosi 15-30 mg i powinna być podzielona na trzy dawki.
  • Nootropil - tabletki o działaniu nootropowym, pozwalające poprawić koncentrację i funkcje poznawcze. Maksymalna dzienna dawka 24 g, podzielona na 2-3 dawki. Należy podjąć środki ostrożności dla osób, które mają problemy z pracą nerek.
  • Phenibut - Kolejny nootropowy, który jest wytwarzany w tabletkach i pomaga w różnych zaburzeniach psychopatologicznych i somatowegetatywnych, z zawroty głowy, bezsenność itp. W przypadku dzieci wystarczy podać pół tabletki trzy razy dziennie.
  • Karbamazepina - psychotropowy lek przeciwpadaczkowy. Tabletki wydawane są wyłącznie na receptę, dlatego konieczna jest recepta lekarska i indywidualne obliczenie dawki.
  • Ampicylina- lek przeciwbakteryjny z grupy penicylin, pomaga w różnych infekcjach dróg oddechowych i dróg moczowych, przewodu pokarmowego, zapalenie opon mózgowych, zapalenie wsierdzia, posocznica, krztusiec itp. W przypadku dzieci dzienna dawka jest obliczana na podstawie masy ciała 100 mg / kg i jest zalecana w 4-6 dawkach.

Procedury i operacje

W wyniku procesów neurodegeneracyjnych pacjenci mogą potrzebować wentylacja mechaniczna, higiena dróg oddechowych, gastrostomia, tracheostomia, rozrusznik serca i tak dalej

Najbardziej skuteczną metodą zapobiegania występowaniu dziecka z zespołem Leah jest poród od „trojga rodziców”, co implikuje rekonstrukcja zygoty przenosząc jądra rodziców do jaja zarodkowego dawcy.

Dieta na zespół Lei

Dieta dla układu nerwowego

  • Wydajność: efekt terapeutyczny po 2 miesiącach
  • Daty: stale
  • Koszt produktu: 1700-1800 rubli tygodniowo

Przede wszystkim polega na kontrolowaniu ilości białka wchodzącego do organizmu na dzień. Nie powinien przekraczać 1-1,5 g dziennie. Oczywiście odżywianie powinno być zdrowe i racjonalne. Jeśli zostaną naruszone akty połykania, pacjentom można zalecić spożywanie sztucznych mieszanin przez sondę. Jednocześnie konieczne jest kontrolowanie i normalizowanie poziomu metabolizmu witamin i tłuszczów oraz zapobieganie rozwojowi otyłość. Pacjenci powinni unikać dużego wysiłku fizycznego i postu, które mogą zwiększać obciążenie mitochondria.

Prognoza

W przypadku podostrego i przewlekłego przebiegu śmiertelny wynik jest charakterystyczny przez kilka lat. Jeśli choroba rozwija się gwałtownie, śmierć najczęściej występuje w wyniku paraliżu ośrodka oddechowego zlokalizowanego w rdzeniu przedłużonym.

Rodzina jezior z dziećmi cierpiącymi na chorobę Leah

Przykładem jest rodzina Lake (na zdjęciu rodzice z córką Jasmine - po lewej i syn Jade - po prawej), który miał czworo dzieci z zespołem Lei, z których troje zmarło już w młodym wieku. Ich dzieci nie były w stanie samodzielnie nauczyć się chodzić i rozmawiać, cierpiały na ataki i upośledzenie umysłowe, przyczyną był zabójczy gen ich matki Adele, dlatego przy planowaniu rodziny niezwykle ważne jest poddanie się testom DNA rodziców i poradnictwo genetyczne od wykwalifikowanych specjalistów. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że syndromowi Leigha i innym chorobom genetycznym łatwiej jest zapobiegać niż leczyć.

Lista źródeł

  • Ginter E.K. Genetyka medyczna. M .: medycyna, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. i wsp. Choroba Lei z powodu mutacji genu SURFI: diagnoza i podejścia do korekcji terapeutycznej. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 2006, nr 2, S. 27-31.

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Czy sport jest dobry w krytyczne dni?
Książka informacyjna

Czy sport jest dobry w krytyczne dni?

Jeśli kobieta nie ma chorób ginekologicznych i przeciwwskazań do ćwiczeń, treningu nie można anulować. Warto zmniejszyć liczbę powtórzeń ćwiczeń i czas treningu. Jeśli jesteś osłabiony po chorobie lub nie tolerujesz zbyt dobrze ćwiczeń fizycznych, możesz ćwiczyć pilates lub jogę.
Czytaj Więcej
Jak utrzymać wagę po diecie
Książka informacyjna

Jak utrzymać wagę po diecie

Informacje ogólne We współczesnym świecie istnieje niesamowita ilość różnorodnych diet i specjalnych systemów żywieniowych, dzięki którym można skutecznie zmniejszyć masę ciała w pewnym okresie. Jednak żaden z tych systemów nie gwarantuje, że po jego zakończeniu dodatkowe funty nie będą stopniowo wracać.
Czytaj Więcej
Chemia gospodarcza i zdrowie ludzi
Książka informacyjna

Chemia gospodarcza i zdrowie ludzi

Informacje ogólne Chemia gospodarcza w życiu współczesnego człowieka zajmuje tak ważne miejsce, że bez niego nie wyobraża sobie swojej codziennej egzystencji. Wiele takich narzędzi jest używanych w życiu codziennym, ich różnorodność jest po prostu niesamowita: proszek do prania; różnorodne detergenty i środki czyszczące do kuchni i łazienki; chemia do mycia naczyń; środki do czyszczenia lusterek, okien, szkła; środki do czyszczenia dywanów; odświeżacze powietrza; środki odstraszające owady.
Czytaj Więcej