Choroba

Dysplazja tkanki łącznej

Informacje ogólne

Dysplazja tkanki łącznej (DST) jest stanem spowodowanym genetycznie zdiagnozowanymi nieprawidłowościami w rozwoju tkanki łącznej w okresach embrionalnych / poporodowych oraz metabolizm który charakteryzuje się zaburzeniami w strukturze (wadach) składników macierzy pozakomórkowej (kolagenu i włókien), któremu towarzyszy upośledzone funkcjonowanie różnych narządów i układów organizmu.

Termin greckidysplazja„odnosi się do naruszenia dowolnego procesu formowania / tworzenia, który dotyczy zarówno tkanek, jak i narządów wewnętrznych (Wikipedia). W literaturze często można znaleźć synonimy DST, takie jak„ zespół dysplazji tkanki łącznej ”,„ dysfunkcja tkanki łącznej ”,„ zespół dysplazji tkanki łącznej ” , „Uszkodzenie mezinchymalne” itp.

Kod ICD-10 dysplazji tkanki łącznej

Ze względu na brak ujednoliconej terminologii i kryteriów diagnostycznych miejsce DST w rubryce ICD-10 nie jest określone. W związku z tym zróżnicowane / niezróżnicowane zespoły dysplazji CT znajdują się w różnych klasach i nagłówkach.

Sercem DST jest mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę włókien tkanki łącznej. DST jest niezwykle różnorodny i może objawiać się patologią / zmianami prawie wszystkich narządów / układów zawierających takie włókna. Ponadto liczba mutacji i ich lokalizacja różnią się w szerokich granicach, co determinuje szeroki zakres objawów klinicznych, a pacjenci zwracają się do specjalistów o różnych profilach.

Cały zestaw dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej jest łączony na podstawie wspólnoty objawów trzewnych / zewnętrznych w różne zespoły i fenotypy, które charakteryzują się różnorodnymi objawami objawów klinicznych - od subklinicznych łagodnych postaci do patologii wieloukładowej / wielonarządowej o postępującym przebiegu (z okresowymi zatrzymaniami, remisjami).

Charakterystyka tkanki łącznej

Tkanka łączna (CT) stanowi około 50% masy ludzkiego ciała. Jego struktura jest reprezentowana przez substancję międzykomórkową, włókna i elementy komórkowe. Istnieje wiele odmian tkanki łącznej (ryc. Poniżej), wśród których wyróżnia się gęstą uformowaną / nieformowaną tkankę włóknistą; luźna nieformowana włóknista tkanka; tłusty; kość; chrząstka, tkanka siatkowa, krew i limfa. Każdy typ ST ma swoją specyfikę.

Funkcje tego rodzaju tkanin są niezwykle różnorodne:

  • udział w tworzeniu struktury narządów / tkanek (białka związane z kolagenem / elastyną);
  • funkcja wsparcia;
  • regulator krytyczny homeostaza (utrzymanie równowagi woda-sól, przepuszczalność tkanek);
  • jest kluczowym elementem wewnętrznego środowiska ludzkiego ciała;
  • uczestniczy w procesach regulacji odporności.
  • w dużej mierze determinuje konstytucyjną tożsamość jednostki.

Wyróżnia się dwie duże grupy dysplazji tkanki łącznej:

  • Zróżnicowana dysplazja (ze znanym rodzajem dziedziczenia i specyficznym defektem genu z wyraźnym obrazem klinicznym).
  • Niezróżnicowana dysplazja (nDST) jest genetycznie heterogenną patologią ze zmianami w różnych genomach i różnymi kombinacjami z szerokim zakresem objawów klinicznych, które nie odpowiadają żadnej z różnicowanych chorób. Najczęściej u dzieci.

Szeroki polimorfizm chorób wynika z różnorodności kombinacji alleli różnych loci genów w połączeniu ze specyficznym działaniem różnych niekorzystnych czynników środowiskowych. Stwierdzono również, że niektóre zespoły w tym samym rodowodzie mogą wykazywać objawy autosomalnej recesywnej / autosomalnej dominacji i dziedziczenia związanego z płcią. Strukturę fenotypowych zewnętrznych i wewnętrznych przejawów niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej pokazano na rycinie poniżej.

Fenotypowe objawy DST (defekt genetyczny) mogą występować w różnym wieku, zgodnie z częstotliwością ekspresji genów i czasowymi wzorami ekspresji genów, charakterem i intensywnością ekspozycji na czynniki środowiskowe. Jest to okres powstawania klinicznych objawów DST, które mogą pośrednio odzwierciedlać „znaczenie” wady genetycznej i prawdopodobieństwo nasilenia przebiegu procesu dysplastycznego. Należy również pamiętać, że dziedziczne zaburzenia strukturalne i funkcjonalne tkanki łącznej stanowią negatywną podstawę do powstawania i rozwoju różnych powiązanych patologii (powikłań).

Obecnie dane dotyczące występowania DST wśród różnych autorów różnią się znacznie, ze względu na zależność występowania dysplazji ST od wieku badanych osób. Fenotypowe objawy DST mogą występować przez całe życie: minimalna manifestacja i identyfikacja objawów DST występuje w okresie noworodkowym; w okresie 4-5 lat są już utworzone i zamanifestowane wypadnięcie zastawki serca (dysplazja tkanki łącznej serca); w wieku 5-7 lat - deformacje klatki piersiowej i kręgosłupa (zespół piersiowo-przeponowy), nadmierna ruchliwość stawów, krótkowzroczność, płaskie stopy; w okresie dojrzewania często DST objawia się zespołem naczyniowym.

Krytycznym okresem manifestacji DST jest wiek 13-15 lat (wiek dojrzewania), kiedy obserwuje się największy wzrost objawów niewydolności tkanki łącznej, co wynika ze znacznego wzrostu całkowitej masy tkanki łącznej w okresie maksymalnego wzrostu organizmu.

U zdecydowanej większości pacjentów w wieku powyżej 35 lat ryzyko nowego objawu DST jest minimalne, a głównym problemem w tej grupie wiekowej są powikłania już objawionych zespołów dysplastycznych, które określają ryzyko niepełnosprawności pacjenta i powodują zgony.

Negatywnym punktem jest niska świadomość rodziców dzieci z objawami nDST, gdy rodzice dziecka ze zdiagnozowaną patologią CT przypisują to nie obecności patologii systemowej u dziecka, ale objawom wrodzonym dziecku na pewnym etapie rozwoju (objawy fenotypowe), odziedziczonym, biorąc pod uwagę, że albo inny objaw jest również charakterystyczny dla ich innych krewnych (dziadków) i nie wymaga interwencji medycznej. Jednocześnie rodzice nie są świadomi, że dysplazja tkanek łącznych u dzieci wskazuje na wysokie ryzyko rozwoju chorób przewodu pokarmowego, serca, nerek i stawów na ich tle w przyszłości, a zatem nie mają nawet ogólnego pojęcia o tym, jak leczyć dysplazję u dzieci .

Zasadniczo społeczne znaczenie patologii związanych z DST jest niezwykle wysokie, ponieważ przyczynia się do niepełnosprawności / niepełnosprawności z powodu dużej liczby istotnych anomalii układu mięśniowego, kostno-stawowego, serca, okulistycznego, żołądkowo-jelitowego i innych; wysoka śmiertelność pacjentów z zaburzeniami rytmu serca, pęknięciem tętniaków, chorobą niedokrwienną serca; patologie układu rozrodczego i ogólny spadek wskaźników zdrowia populacji.

Patogeneza

Patogeneza DST opiera się na mutacjach genów kodujących syntezę, rozwój i organizację przestrzenną struktur tkanki łącznej (matrycy, kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych i białek strukturalnych) w okresach embrionalnych / poporodowych, co dodatkowo przejawia się defektami w podstawowej substancji i strukturach włóknistych CT, co powoduje na zaburzenie homeostazy na różnych poziomach (tkanka, narząd i organizm) w postaci różnych zaburzeń morfofunkcjonalnych.

Morfologicznie DST charakteryzuje się wyraźnymi zmianami w glikoproteinach, kolagenach / elastycznych włóknach, fibroblastach i proteoglikanach.

Klasyfikacja

Jedna klasyfikacja DST ze względu na różnorodność objawów patologicznych nie istnieje do tej pory. W zależności od specyfiki czynnika etiologicznego zwyczajowo dzieli się DST na dwie grupy:

  • Zróżnicowany DST - grupa chorób o jednoczynnikowej genezie, charakteryzująca się specyficznym defektem genu, szczególnym rodzajem dziedziczenia, wyraźnymi objawami klinicznymi (Zespół Sticklerazespół wiotkiej skóry Zespoły Marfana i Ehlers-Danloniedoskonała osteogeneza i inne). W tej grupie najczęstsze są dziedziczne kolagenopatia, elastinopatie, trombospondylopathy, laminopatia. Oznacza to, że podstawą chorób tej grupy jest wyraźny defekt pojedynczego określonego genu. Ponadto wpływ czynników środowiskowych na rozwój zróżnicowanych form jest całkowicie nieobecny lub minimalny. W literaturze opisano około 250 monogennych chorób dziedzicznych.
  • Niezróżnicowane DST - mają charakter wielogenowy-wieloczynnikowy tj. ich geneza opiera się na mutacjach wielu genów w różnych kombinacjach oraz wpływie różnych czynników środowiskowych. Ponadto zestaw objawów fenotypowych i objawów klinicznych tych chorób nie pasuje do żadnej zróżnicowanej choroby. W zależności od struktur tkanki łącznej zaangażowanych w proces patologiczny (długie rurkowate kości, twardówka oka, aparat stawowo-więzadłowy, więzadła soczewkowe, duże naczynia typu elastycznego, zastawki serca, naczynia typu elastycznego mięśni średniego kalibru itp.), Syndrom hipermobilności stawów, podobny do marfana fenotypy elersiform i mieszane, wygląd marfanoidalny, wypadnięcie zastawki mitralnej. Takie rozdzielenie fenotypów nDST wynika z wielokierunkowego charakteru wyglądu klinicznego, związanych z nim patologii i specyficznych powikłań, co pozwala pośrednio określać zdolność do pracy i rokowanie dla życia pacjenta.

Powody

Bezpośrednia przyczyna DST opiera się na różnego rodzaju mutacjach w okresie rozwoju embrionalnego / pourodzeniowego dziecka. Czynniki mutagenne wpływające na płód obejmują: zaostrzoną ciążę (stan przedrzucawkowy, niedotlenienie wewnątrzmaciczne, niedokrwistość, niewydolność łożyska itp.), obecność nieprawidłowości i wad rozwojowych, historia resuscytacji, złe nawyki matki (picie, palenie), niedożywienie, silny stres, choroby zakaźne dróg moczowo-płciowych, leki w czasie ciąży, SARS. Czynniki zewnętrzne, takie jak zagrożenia zawodowe i niekorzystne warunki środowiskowe, mogą odgrywać rolę w dezorganizacji ST.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej

Charakteryzuje się wyraźnym i jasno opisanym obrazem klinicznym związanym z konkretnym zespołem. Z powodu wielu zespołów zróżnicowanej dysplazji (Zespół Christa-Siemensa-Turena, Alporta, Marfana, Sjogren, Ehlers-Danlos, rodzinny zespół hipermobilności stawów, niedoskonały osteogenezapęcherzowa forma naskórka, „Crystal Man's disease” i inni, których opis kliniki w ramach jednego artykułu wyjaśniającego jest niemożliwy. Wybieramy tylko kilka z nich.

Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna (synonim - zespół Christa-Siemensa-Turena)

Dysplazja ektodermalna Przejawia się niemal natychmiast po urodzeniu dziecka i trwa przez całe życie. Przejawia się to wyłącznie u chłopców, au dziewcząt (heterozygotycznych) można zaobserwować zmiany zębów (ryc. Poniżej), takie jak mikro- i hipodontia (małe zęby / brak zębów).

Większość osób urodzonych z dysplazją ektodermy ma kształt chromosomu X z lokalizacją mutacji w genach - Xql2-ql3. Typowe objawy kliniczne to niski wzrost i charakterystyczna starcza twarz (duże czoło z wyraźnymi guzkami przednimi i łukami brwiowymi („czoło olimpijskie”), zatopiony nos i policzki, szerokie kości jarzmowe, mały nos w kształcie siodła z niedorozwój skrzydeł, odwrócone pełne usta, duże zdeformowane uszy i masywny podbródek.

W jamie ustnej choroba objawia się nietypowymi nieprawidłowościami zębów (hipodoncja, mikrodontia, anodontia) Zęby wybuchają znacznie później niż zwykle, długo pozostają na etapie mleka, mogą być częściowo / całkowicie nieobecne, często z dużymi przerwami między nimi, poważnie zdeformowane.

Skóra wokół ust z powodu deformacji zębów może mieć fałdy. Starcze pojawienie się spowodowane jest zmniejszeniem dolnej jednej trzeciej twarzy przy całkowitym braku zębów i ostrym nasileniu fałdu supramentalnego.

Tacy pacjenci charakteryzują się hipoplazją (przerzedzeniem) skóry i niewystarczającym potem, gruczołami łzowymi z powodu ich braku, co prowadzi do kaskady różnych zaburzeń - rozwój hipertermia (przegrzanie ciała) i jest przyczyną śmierci takich dzieci; zapalenie spojówekskomplikowane zapalenie rogówki i zaćma. Niedorozwój gruczołów wydzielniczych przyczynia się do rozwoju nieżyt nosa, zapalenie krtani, zapalenie gardła, zapalenie jamy ustnej, a także nawracające infekcje płuc.

Włosy są cienkie, suche i rzadkie, rosną powoli. Brwi są rzadkie, rzęsy są nieobecne, wzrost włosów na i w okolicy pachowej jest rzadki. Możliwe i kompletne allopecia. Hipoplastyczna skóra jest przerzedzona, sucha, łuszcząca się, podatna wypryskinfekcje bakteryjne / grzybicze.

U kobiet dysplazja ektodermalna przebiega w łagodnej postaci, głównie w postaci ogniskowych zaburzeń pocenia się, niewidocznych nieprawidłowości zębów, słabego rozwoju gruczołów sutkowych. Rozwój umysłowy z reguły nie cierpi.

Dysplazja kręgosłupa kończyn górnych i dolnych

Dysplazja kręgosłupa ma kilka postaci, opartych na innym typie dziedziczenia choroby. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego choroba objawia się już w wieku 1-2 lat i objawia się kulawizną, która później przekształca się w chód kaczki, ograniczenie ruchu w dużych stawach, zwiększone zmęczenie i ból podczas chodzenia. W wieku 7–9 lat ujawnia się opóźnienie wzrostu dziecka w stosunku do zdrowych rówieśników oraz ujawniają się przykurcze zginające stawów biodrowych i kolanowych. Z reguły choroba objawia się skrzywieniem kręgosłupa (kifoza/lordoza), deformacje segmentów kończyn dolnych / górnych (ryc. poniżej).

Naruszenie postawy i deformacja nóg, dysplazja kręgosłupa

Ta postać charakteryzuje się upośledzeniem wzroku (astygmatyzm, krótkowzrocznośćzmętnienie soczewki, odwarstwienie siatkówki) powiększenie wątroby i śledziony, kardiomiopatiarozwój intelektualny nie cierpi.

Dysplazja kręgosłupa kończyn górnych / dolnych z mechanizmem powiązanym z płcią jest wykrywana po 5-8 latach życia dziecka i objawia się opóźnieniem wzrostu, skolioza/kifoza, tj. wpływa to tylko na układ mięśniowo-szkieletowy, nie obserwuje się wyraźnych zaburzeń stawów, a także braku wad rozwojowych narządów wewnętrznych, narządów wzroku. Wzrost dorosłych zwykle nie przekracza 150 centymetrów.

Dysplazja zwłóknieniowa

Charakteryzuje się patologią rozwoju szkieletu, w którym tkankę kostną zastępuje tkanka włóknista z elementami kości dysplastycznej.Sercem choroby jest mutacja somatyczna w genie GNAS1, objawiające się powolnym i przewrotnym kostnieniem zarodka. Jego najczęstszym objawem jest włóknista dysplazja kości piszczelowej.

Chore starsze dzieci. Włóknista dysplazja z reguły zaczyna się niepostrzeżenie, postępuje bardzo powoli i zatrzymuje swój aktywny rozwój po okresie dojrzewania. Na początku choroby ból jest nieobecny. Następnie kości stopniowo deformują się, pogrubiają i ulegają skrzywieniu. W szczególności kość udowa po deformacji ma postać laski pasterskiej (ryc. Poniżej).

Często choroba jest wykrywana dopiero po patologicznym złamaniu.

Wrodzona dysplazja kolana

Wrodzona dysplastyczna deformacja stawów kolanowych stanowi około 1,2% wrodzonych patologii układu mięśniowo-szkieletowego. Rozróżnij koślawe (W kształcie litery X) i varusny (O-kształtny) typ deformacji kolana (rysunek poniżej).

Z reguły dysplazja stawu kolanowego we wczesnym dzieciństwie jest bezobjawowa, jednak od 2-3 lat, gdy dziecko zaczyna aktywnie chodzić, objawy choroby stają się dość wyraźne. Dzieci mają zdeformowane przednie stawy kolanowe (jedno lub oba), niepewność podczas chodzenia, częste upadki, lekkie kulawizny, a podczas kucania - utratę równowagi.

Podczas ruchów w kolanie słychać charakterystyczne „kliknięcia”. Przykurcz zginający stawu stopniowo się rozwija, istnieje ograniczenie obrotu dolnej części nogi na zewnątrz i długości kroku. W miarę postępu wzrostu objawy mogą się pojawiać, może pojawić się ból stawów, pojawia się trwałe zwichnięcie rzepki, która przesuwa się w górę i w górę.

Zespół hipermobilności stawów

Może to być jeden z obowiązkowych składników zespołu objawów zróżnicowanej dysplazji CT (Zespół Ehlersa-Danlosa, Marfana i inne), a także jest jednym z wyraźnych przejawów niezróżnicowanego czasu letniego. Największa hipermobilność stawów u dzieci jest wykrywana w wieku 13-14 lat, co wynika z gwałtownego wzrostu i maksymalnej zawartości elastyny, a wraz z wiekiem zmniejsza się 3-5 razy (o 25-30 lat), jednak różne zmiany miękkich tkanki okołostawowe i procesy inwolucyjne w aparacie ścięgien gwałtownie postępują; sednem patogenezy GHS jest wada dziedziczna kolagen, co wyraża się nadmierną rozciągliwością struktur tkanki łącznej i spadkiem ich wytrzymałości mechanicznej (ryc. poniżej).

Nadmierna ruchliwość stawów objawia się klinicznie różnymi objawami, w tym objawami stawowymi i pozastawowymi. Wspólne manifestacje manifestują się w postaci:

  • Bóle mięśni/bóle stawów brak widocznych zmian w mięśniach / stawach. Najczęściej pojawiają się w kolanie, kostce, a także w małych stawach dłoni.
  • Ostra pourazowa stawowa / okołostawowa, której może towarzyszyć zapalenie kaletki, zapalenie błony maziowej.
  • Przewlekły ból mono / wielostawowy, wywołany wysiłkiem fizycznym, któremu często towarzyszy umiarkowane zapalenie błony maziowej.
  • Często zwichnięcia / podwichnięcia stawów głównie barku, stawów śródręczno-paliczkowych, zwichnięcie stawu skokowego.
  • Częste złamania kości.
  • Poprzeczne / podłużne lub połączone stopy płaskie z rozwojem powikłań w postaci palucha koślawego i zapalenia pochewki ścięgna stawu skokowego, zapalenie kaletki, deformacja palca.
  • Deformacje kręgosłupa (skolioza) i pojawienie się bólu.

Objawy pozastawowe manifestują się:

  • Zwiększona rozciągliwość, kruchość i wrażliwość skóry.
  • Żylaki w stosunkowo młodym wieku.
  • Wypadanie zastawki mitralnej.
  • Przepukliny o różnej lokalizacji (pooperacyjna, pępkowa, biała linia brzucha, pachwin).
  • Przez pominięcie narządów wewnętrznych - nerek, macicy, żołądka, odbytnicy.
  • Ogólna słabość.

Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej

Objawy kliniczne nDCT składają się z wielu objawów i są niezwykle zmienne. Z reguły objawy mają charakter wielonarządowy, ponieważ w narząd patologiczny zaangażowanych jest kilka narządów lub układów organizmu. Małe i duże grupy znaków odróżnia się od dużej listy objawów fenotypowych. Najbardziej charakterystyczne objawy dysplazji tkanki łącznej niezróżnicowanego typu:

  • Z układu mięśniowo-szkieletowego: asteniczna budowa ciała, deformacje kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej typu keeled / lejek, różnego rodzaju płaskie stopy, dysplazja stawy biodrowetendencja do zwichnięcia / podwichnięcia stawów, stopa końska, hipermobilność stawów, kończyny w kształcie X / O, nieproporcjonalne wydłużenie kończyn.
  • Z układu sercowo-naczyniowego: zespół piersiowo-przeponowy, zmiany w zastawkach serca (wypadanie zastawki mitralnej), uszkodzenie tętnic (żylaki), zespół arytmiczny, tętniaki bifurkacyjno-hemodynamiczne, idiopatyczne niedociśnienie tętniczedysplazja mięśni i tkanek włóknistych naczyń krwionośnych (dysplazja mięśniowo-mięśniowa), dysfunkcja śródbłonka, teleangiektazje.
  • Z układu mięśniowego: ciężka niedowaga.
  • Ze skóry: hiperelastyczny, przerzedzony, ze zwiększonym urazem z powstawaniem blizn keloidowych i blizn.
  • Z układu oskrzelowo-płucnego: rozstrzenie oskrzeli, dyskineza tchawiczo-oskrzelowazaburzenia wentylacyjne, spontaniczne odma opłucnowa.
  • Z jamy ustnej i przewodu pokarmowego: wada zgryzu, próchnica, uogólniona choroba przyzębia, opóźnienie wzrostu i ząbkowanie; zapalenie żołądka, refluks żołądkowo-przełykowy, anomalie pęcherzyka żółciowego, przewlekłe zaparcia.
  • Od strony systemu wizualnego: zez, astygmatyzm, różny stopień krótkowzroczności, wydłużenie gałki ocznej, płaska rogówka, zwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki.
  • Z nerek: nefroptozaZmiany naczyniowo-naczyniowe.
  • Zewnętrznymi objawami są wczesne powstawanie zmarszczek, wady zgryzu, specyficzny kształt twarzy (wyraźna asymetria twarzy, niskie włosy rosnące na czole, duże uszy, pomarszczone uszy, opadanie grawitacyjne).
  • Od strony układu odpornościowego: zespół niedoboru odporności, zespoły alergiczne / autoimmunologiczne.
  • Po stronie mentalnej: depresja/ zwiększone lękzaburzenia nerwicowe miażdżyca, dystonia nerwowo-kołowa, wady mowy.

Testy i diagnostyka

Rozpoznanie zróżnicowanych zespołów dysplazji opiera się na obecności wyraźnych objawów klinicznych, skarg pacjentów, badania historii rodziny oraz danych z badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Rozpoznanie niezróżnicowanych form dysplazji tkanki łącznej utrudnia brak jednolitych (powszechnych) algorytmów diagnostycznych. Rozpoznanie nDST opiera się na kombinacji objawów fenotypowych i trzewnych, które są swoistymi markerami „osłabienia” tkanki łącznej.

Jest to całość zidentyfikowanych objawów fenotypowych / trzewnych u pacjenta, która pozwala zdiagnozować konkretny wariant patologii tkanki łącznej. Różne badania instrumentalne służą do identyfikacji objawów fenotypowych / trzewnych: ultradźwięki (ultradźwięki nerek, narządów jamy brzusznej, echokardiografia), elektrofizjologiczne (encefalogram, EKG), radiologiczne (radiografia kręgosłupa płuc, stawów), metody endoskopowe (FGDS), laboratorium (biochemiczne parametry krwi , status immunologiczny, układ hemostazy, biopsja skóry, ocena poziomu hydroksyproliny w płynach biologicznych, oznaczanie poziomu białka całkowitego i zawartości mikro / makroelementów - Alzen, fosfor, magnez, miedź), i inne.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji tkanki łącznej. Główne zasady leczenia dysplazji tkanki łącznej u dzieci to:

  • Terapia patogenetyczna - mająca na celu korygowanie zaburzeń syntezy / katabolizmu glikozoaminoglikany, stymulacja procesów tworzenia kolagenu, stabilizacja metabolizmu witaminowo-mineralnego i wzrost stanu bioenergetycznego organizmu.
  • Objawowe leczenie farmakologiczne (łagodzenie bólu, poprawa przepływu krwi żylnej, przyjmowanie hepatoprotektorów, adaptogenów, beta-blokerów, środków uspokajających, leczenie chirurgiczne itp.).
  • Terapia dietetyczna (dieta wzbogacona w białko, pierwiastki śladowe / witaminy).
  • Terapia nielekowa (ćwiczenia fizjoterapeutyczne, odpowiednie leczenie, masaż, fizjoterapia, leczenie uzdrowiskowe, psychoterapia, korekta ortopedyczna).

Terapia lekowa

Aby skorygować syntezę / katabolizm glikozoaminoglikanów, zaleca się preparaty modyfikujące strukturę: Siarczan chondroityny, Siarczan glukozaminy (Chondroxide, StructumDONA Rumalon itp.). Leki te są aktywnie zaangażowane w procesy regulacji metabolicznej. chondrocyty (stymulują syntezę glikozoaminoglikanów / proteoglikanów, hamują syntezę enzymów, aktywują procesy anaboliczne w macierzy chrząstki). Wygodnie jest przyjmować połączone chondroprotektory (Arthra, Teraflex, Kondronowa, Artroflex itp.). Weź udział w kursach trwających 2-4 miesiące.

Aby stymulować procesy tworzenia kolagenu L-lizyna, L-prolina, Ciało szkliste, Solcoseryl, Piaskledin 300 w połączeniu z kofaktorami syntezy kolagen - kompleks witamin (grupy B, C, E), Kwas nikotynowy, Chlorek karnityny, mikro / makrokomórki (cynk, miedź, magnez, mangan, żelazo) - Magne B6, Magnerot, Asparaginian cynku, Siarczan cynku, Cynkit, Siarczan miedzi, Selen, Kalcytonina i inni

Stabilizację / poprawę metabolizmu mineralnego uzyskuje się, przyjmując leki normalizujące metabolizm wapniowo-fosforowy w organizmie (witamina D2 lub, jeśli to konieczne, jego aktywne formy - Oksidevit, Alpha D3-Teva, witamina d3 (Bonviva Bon); różne preparaty magnezu, fosforu, wapnia (Ergokalcyferol, Wapń D3-Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit wapń, Oksidevit itp.). Jednocześnie podczas przyjmowania tych leków konieczne jest kontrolowanie poziomu aktywności fosforu, wapnia i fosfatazy alkalicznej.

Korekta poziomu wolnych aminokwasów. W tym celu najczęściej przepisywane: Metionina, Kwas glutaminowy, Arginina, Glicyna, Dibikor, Suplementy diety i inne. Aby poprawić wchłanianie aminokwasów wyznaczyć Retabolil lub Orotan potasu.

Aby zwiększyć poziom stanu bioenergetycznego organizmu, przepisywane są leki zawierające związki fosforu - Mildronate, Eliksir Bursztynowy, Ryboksyna, Fosfaden, Limontar, Lecytyna, Karnityna, Dimefosfon, Elkar, Koenzym Q10, Nikotynamid, Ryboflawina i inni

Normalizacja reakcji peroksydacji jest osiągana przez spotkanie Mexidol, Glutation, preparaty selenu, witamin (C, A, E), bioflawonoidy cytrusowe, wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

Dawki, czas trwania leczenia i liczbę kursów dla danego leku określa się indywidualnie.

Terapia nielekowa

Codzienna rutyna. U pacjentów z DST bez wyraźnego upośledzenia czynności narządów / układów zalecany jest ogólny schemat z wyraźną zmianą pracy i odpoczynku. Pacjenci z niedoskonałą osteogenezą lub znacznymi odchyleniami od układu kostno-stawowego powinni prowadzić oszczędny styl życia i unikać wszelkich urazów z powodu wysokiego ryzyka złamań, zwichnięcia / podwichnięcia stawów (stosować kule, nosić gorset, buty ortopedyczne itp.).

Nie zaleca się skakania, biegania, przysiadów, podnoszenia ciężarów, szybkiego marszu. Konieczne jest również uniknięcie stałej pozycji (przedłużonego siedzenia / stania w jednej pozycji). Optymalnym rytmem aktywności ruchowej u pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów na tle DST jest stała zmiana obciążenia z okresami odpoczynku (15-20 minut).

Psychoterapia Pacjenci z DST charakteryzują się wysoką niestabilnością procesów nerwowych oraz tendencją do lęku i stanów afektywnych, dlatego potrzebują psychologicznej korekty zachowania. Głównym zadaniem jest kształtowanie odpowiednich postaw i zachowań pacjenta w rodzinie, zespole i społeczeństwie.

Korekta ortopedyczna - przeprowadzana w razie potrzeby za pomocą specjalnych urządzeń zmniejszających obciążenie kręgosłupa / stawów (podparcie łuku, buty ortopedyczne, rzepki itp.).

Lekarze

Specjalizacja: pediatra / traumatolog / ortopeda / reumatolog

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

1 recenzja 1500 rub.

Rudolph Enz

brak recenzji5500 rub.

Burowoj Michaił Alfredowicz

4 recenzje 2200 rubli więcej lekarzy

Leki

SolcoserylKwas askorbinowyMagnerotKwas nikotynowyTeraflexChondroxideOksidevitErgokalcyferolMetioninaLecytynaRyboksynaKoenzym Q10
  • Symulatory kolagenu - Solcoseryl, L-lizyna, L-prolina, Kwas askorbinowy, Magnerot, Magne B6, Kwas nikotynowy, Piaskledin 300, Witaminy B1, B2, B, Asparaginian cynku, Siarczan cynku, Cynkit, Siarczan miedzi, Selen, Kalcytrinina.
  • Korektorzy naruszenia syntezy / katabolizmu glikozaminoglikanów - Siarczan chondroityny, Arthra, Teraflex, Kondronowa, Artroflex, Chondroxide, Structum, DONA, Rumalon.
  • Stabilizatory metabolizmu mineralnego - witamina D2, Oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, Ergokalcyferol, Wapń D3 Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit wapń, Oksidevit.
  • Darmowe korektory poziomu aminokwasów - Metionina, Kwas glutaminowy, Arginina, Glicyna, Dibikor.
  • Leki, które zwiększają poziom stanu bioenergetycznego organizmu - Mildronate, Eliksir Bursztynowy, Ryboksyna, Fosfaden, Limontar, Lecytyna, Karnityna, Dimefosfon, Elkar, Koenzym Q10, Nikotynamid, Ryboflawina.

Procedury i operacje

  • Fizjoterapia jest niezbędnym elementem leczenia pacjentów z DST w postaci umiarkowanych ćwiczeń fizycznych w trybie statyczno-dynamicznym dla różnych grup mięśni. Ćwiczenia fizyczne dobierane są z uwzględnieniem charakteru uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego, obciążenia aparatu więzadłowo-stawowego oraz ruchomości kręgosłupa i stawów. Pokazane są pływanie terapeutyczne, dozowanie nart, spacery, jogging, jazda na rowerze, dozowanie ćwiczeń na symulatorach, badminton, ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia z lekkimi hantlami, zabiegi wodne. Pacjenci z DST nie mogą rozciągać kręgosłupa, wizy, podnoszenia ciężarów ani uprawiania sportu, ponieważ duże obciążenia gorszej tkanki łącznej przyczyniają się do szybkiego początku dekompensacji tkanek.
  • Masaż leczniczy w dysplazji jest niezwykle potrzebną procedurą, która poprawia krążenie krwi, łagodzi bolesny skurcz mięśni, unerwienie / trofizm mięśni i stawów. Procedury wykonuje się w odstępie 1-2 dni; kursy 3-4 razy w roku po 15-20 sesji.
  • Leczenie fizjoterapeutyczne - zgodnie ze wskazaniami. Na przykład za naruszenia osteogenezao godz osteoporoza w celu przyspieszenia gojenia się złamań zaleca się elektroforezę z roztworami chlorku wapnia, siarczanu magnezu, siarczanu miedzi lub siarczanu cynku. Aby zwiększyć napięcie naczyniowe - zabiegi wodne (ogólne kąpiele dwutlenku węgla, chlorowodorowe, iglaste, radon, siarkowodór). W dysplastycznej polineuropatii - procedury termiczne, kąpiele parafinowe, błoto (38 ° C - 39 ° C), induktoterapia stóp / nóg, UHF, elektroforeza lekami rozszerzającymi naczynia krwionośne, magnetoterapia.Aby zmiękczyć ciasne formacje tkanki łącznej (blizny keloidowe), zaleca się fonoforezę z hydrokortyzonem, elektroforezę itp.
  • Leczenie sanatoryjno-uzdrowiskowe (zgodnie z wiodącą patologią) - co najmniej trzy lata z rzędu.
    Chirurgia - ściśle według wskazań. Przeprowadza się go przy poważnych deformacjach kręgosłupa (skolioza III-IV stopnia), klatki piersiowej, stawów, zaćmy, zwyrodnienia siatkówki z groźbą jej oderwania. Znacznie rzadziej z patologią naczyniową, wypadaniem zastawki.
  • Korekta ortopedyczna - przeprowadzana w razie potrzeby za pomocą specjalnych urządzeń zmniejszających obciążenie kręgosłupa / stawów (podparcie łuku, buty ortopedyczne, rzepki itp.).

Dieta

Ze względu na szeroki zakres fenotypowych i trzewnych objawów dysplazji CT oraz zmienność objawów klinicznych nie istnieje jedna dieta dla takich pacjentów, jednak jest ona przepisywana w każdym przypadku i jest niezbędnym elementem kompleksowego leczenia DST. Duże znaczenie przy wyborze ma obecność / brak przewlekłej patologii w przewodzie pokarmowym. Ogólnie można podać ogólne zalecenia dotyczące przygotowania diety. Ponieważ w przypadku dysplazji uszkodzenie tkanki łącznej pojawia się w wyniku szybkiego rozpadu kolagenu, konieczne jest włączenie do diety pokarmów, które przyczyniają się do przywrócenia utraconej struktury. Dieta osób bez patologii gastroenterologicznej powinna obejmować wysoką zawartość białka, co osiąga się poprzez włączenie dodatkowej liczby potraw z mięsa dietetycznego, ryb, jajek, owoców morza, fasoli, orzechów, a także produktów bogatych w wielonienasycone kwasy tłuszczowe, które zmniejszają wydzielanie hormon wzrostu. Pokazywanie żelowanych potraw zawierających zwiększone ilości siarczany chondroityny.

Dieta powinna być wzbogacona o pierwiastki śladowe, witaminy. Zdecydowana większość dzieci z DST ma niedobór większości biopierwiastków specyficznych dla makro / mikro-kolagenu (krzemu, selenu, potasu; wapnia; miedzi; manganu, magnezu, które są niezwykle ważne dla syntezy i dojrzewania kolagenu oraz mineralizacji kości).

W związku z tym dieta powinna zawierać produkty biorące udział w procesach metabolizmu tkanki łącznej - makro / mikroelementy (magnez, cynk, wapń, miedź, potas, mangan, selen) oraz witaminy C, D, E, grupa B (B1, B2 , B3, B6), P (flawonoidy), normalizujący metabolizm białek.

Przy znacznym nasileniu objawów fenotypowych / trzewnych i rozwoju pewnej patologii narządów i układów zalecane jest odpowiednie żywienie terapeutyczne. Na przykład przy braku masy ciała - dieta na zwiększenie masy ciała; z patologią stawów - dieta dla chorych stawów; z patologią z przewodu pokarmowego - dieta na choroby przewodu żołądkowo-jelitowego; z dysplazją włóknistej tkanki naczyń krwionośnych - dieta na żylaki na nogach; w razie potrzeby zwiększ zawartość białka w diecie - dieta wysokobiałkowa i tak dalej.

Zapobieganie

Zapobieganie DST obejmuje szereg środków:

Profilaktyka pierwotna - ma na celu zapobieganie poczęciu dziecka z wysokim ryzykiem rozwoju dysplazji CT. Opiera się na poradnictwie genetycznym dla par na etapie planowania ciąży. Bezwarunkowym wymogiem dla jego wdrożenia jest: podejrzewana / ustalona patologia ST wzdłuż linii dziedziczenia obojga małżonków; pokrewne małżeństwa, historia poronień, martwe porody.

Profilaktyka percepcyjna / okołoporodowa obejmuje:

  • Recepcja kwas foliowy 2-3 miesiące przed planowaną ciążą w dawce 400 mcg / dzień i podczas ciąży.
  • Przyjmowanie preparatów magnezowych trzy miesiące przed zapłodnieniem w kursach 6-tygodniowych.
  • Sanitacja ognisk przewlekłego zakażenia, sanacja jamy ustnej, badania na obecność przewlekłych chorób zakaźnych.
  • Normalizacja diety z wyjątkiem niedoboru składników odżywczych.
  • Rzucanie palenia, alkohol, substancje psychotropowe / narkotyczne.
  • Wykluczenie kontaktu ze szkodliwymi chemikaliami w miejscu pracy i w domu (barwniki, rozpuszczalniki, pestycydy, chemia gospodarcza).
  • Minimalizowanie leków.

Zapobieganie wtórne

Polega na jak najwcześniejszym wykryciu fenotypowych i trzewnych objawów DST u dziecka, ciągłym monitorowaniu pacjentów z DST, terminowych środkach medycznych i profilaktycznych (schemat pielęgnacyjny dla dzieci w okresie noworodkowym, leczenie rehabilitacyjne - terapia metaboliczna, masaż, fizjoterapia, ćwiczenia aerobowe, gimnastyka, psychokorekcja , rehabilitacja psychologiczna nastolatków, korekta powiązanej patologii z DST w średnim i starszym wieku).

Zapobieganie trzeciorzędu

Prawidłowa orientacja zawodowa (unikaj specjalizacji związanych z dużym stresem fizycznym / emocjonalnym, kontaktami ze szkodliwymi substancjami, wibracjami), przywracania umiejętności pracy, zaufania psychicznego do przydatności społecznej i regularnych działań rehabilitacyjnych.

Konsekwencje i powikłania

Dysplazja tkanki łącznej znacznie pogarsza rokowanie w przebiegu współistniejących chorób przewlekłych, w tym chorób współistniejących w odniesieniu do DST. Do syndromów i stanów DST, które determinują wysokie ryzyko powikłań, należą: wypadnięcie zastawki z objawami zwyrodnienia; tętniaki mózgu, aorta; zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia metaboliczna2-3 stopnie, przewlekła niewydolność serca; żylaki miednicy / kończyn dolnych z przewlekłą niewydolnością żylną; obturacyjne zaburzenia wentylacji płuc z ciężką niewydolnością oddechową. Obecność DST znacznie komplikuje operacje chirurgiczne.

Prognoza

Rokowanie dla DST jako całości zależy od nasilenia i charakteru dysplastycznych objawów ST, utworzonych zespołów klinicznych i cech związanych z patologią. W przypadku izolowanych form jakość życia cierpi nieznacznie lub wcale nie ulega zmianie.

W przypadku wielu zmian narządowych, znaczących zaburzeń aparatu więzadłowo-kostnego zwiększa się ryzyko wczesnej / ciężkiej niepełnosprawności, aw skrajnych przypadkach (zatorowość płucna, migotanie komór, udar krwotoczny, pęknięcie tętniaka aorty, krwawienie wewnętrzne), ryzyko przedwczesnej śmierci.

Lista źródeł

  • Zemtsovsky E.V. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej. Stan i perspektywy rozwoju pomysłów na dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej // Dysplazja się połączy. tkanka - 2008. - nr 1. - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Dysplazja tkanki łącznej (dziedziczne kolagenopatie). // Klin. kochanie 2006; 6; 62‑8.
  • Vereshchagina G.N. Układowa dysplazja tkanki łącznej. Zespoły kliniczne, diagnoza, podejścia do leczenia: przewodnik dla lekarzy / G.N. Vereshchagin; Novosib. stan kochanie un-t - Nowosybirsk, 2008. - 70 s.
  • Kadurina T.I. Dziedziczna kolagenopatie (klinika, diagnoza, leczenie i badanie lekarskie) / T.I. Kadurina. - St. Petersburg: dialekt Newski, 2000 r. - 271 s.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. i in. Dysplazja tkanki łącznej: główne zespoły kliniczne, diagnoza, leczenie // Lekarz leczenia. 2008. Nie 2.P. 2-7.

Obejrzyj wideo: Rehabilitacja zwierząt - ultradźwięki i fala uderzeniowa (Październik 2019).

Popularne Wiadomości

Kategoria Choroba, Następny Artykuł

Niedotlenienie
Słownik medyczny

Niedotlenienie

Niedotlenienie to głód tlenu jako pojedynczy narząd lub tkanka i cały organizm. Ten stan może rozwinąć się w wyniku wielu czynników: niewystarczającego stężenia tlenu w atmosferze, bolesnego stanu, zatrzymania oddechu itp. W wyniku tego braku tlenu narządy przechodzą zmiany, które często są nieodwracalne.
Czytaj Więcej
Mikroorganizmy
Słownik medyczny

Mikroorganizmy

Mikroorganizmy to zbiorowa nazwa organizmów żywych, które są zbyt małe, aby były widoczne gołym okiem. Zwykle ich rozmiar nie przekracza jednej dziesiątej milimetra. Prawie wszystkie mikroorganizmy są jednokomórkowe, ale są też wielokomórkowe. Skład mikroorganizmów obejmuje niejądrowe: archeony, bakterie, a także eukarionty, które obejmują grzyby i protisty.
Czytaj Więcej
Estradiol
Słownik medyczny

Estradiol

Estradiol jest jednym z najbardziej aktywnych hormonów płciowych w ciele kobiety. Jest steroidowy, ma wysoką aktywność estrogenową. Krążenie tego hormonu we krwi jest zapewnione, gdy jest on związany z globuliną, która wiąże hormony płciowe. Produkcja estradiolu w organizmie zachodzi głównie w jajnikach, korze nadnerczy, a także w niewielkich ilościach jest syntetyzowana w wyniku konwersji hormonów androgenowych.
Czytaj Więcej
Lecznicze błoto
Słownik medyczny

Lecznicze błoto

Błota lecznicze to erupcje wulkanów błotnych, osady torfowiskowe, osady różnych zbiorników wodnych i innych formacji naturalnych, które składają się z wody, substancji organicznych i mineralnych. Lecznicze błota mają jednolitą konsystencję, drobno rozproszoną strukturę i z reguły są tłuste.
Czytaj Więcej